Angelman Syndrome Foundation Conference, 2017

Angelman Syndrome Foundation Conference (ASF), 2017, hölls i Phoenix, Arizona och föregicks av ett forskarsymposium. Flera av presentationerna finns på ASFs Youtubekanal tillsammans med presentationer från tidigare konferenser. Presentationerna handlade både om kunskap om syndromet och om intervention – hur lindra symtom och stötta utveckling för individen.

Kunskap om själva syndromet

Flera presentationer handlade om att hitta biomarkörer och beteendemarkörer för att kunna diagnosticera och mäta utfall i interventionsstudier. Det rörde sig bland annat om fynd vid magnetröntgen, ögonspårning och EEG-fynd. Flera studier undersökte biologiska och fysiologiska mekanismer för att i framtiden kunna utveckla mediciner som botar eller lindrar och en del studier på möss rapporterades. Nedan beskrivs några av presentationerna:

 

Ögonspårning och mätning av pupillen,

Logan Wink, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. Deltagare med Angelman syndrom (AS) jämfördes med deltagare utan diagnos samt med deltagare med autism. En dator som spårade blickriktning och pupillstorlek användes för att mäta hur länge deltagarna tittade på sociala scener jämfört med geometriska mönster och om pupillen vidgades vid sociala scener vilket antas tyda på socialt intresse. Utan anpassningar klarade 50% av deltagarna att genomföra mätningen. Deltagarna med AS följde samma mönster som deltagarna med autism och intresserade sig inte mer för de sociala scenerna än för geometriska mönster vilket motsäger det sociala intresse som både familjer och kliniker beskriver. Detta var första undersökningen med denna teknologi och det återstår att se om resultatet skulle bli annorlunda med ett annat sätt att mäta.

 

Ångest

Christopher Keary, psykiater, Lurie Center, MassGeneral Hospital, Boston har fått medel till en studie för att undersöka ångest vid AS samt att utveckla mätmetoder. Ångest beskrivs ofta som ett symtom men det finns få studier och det är svårt att skilja tecken på ångest från tecken på exempelvis frustration, kommunikationssvårigheter eller försök att ta kontakt. Teamet kommer att intervjua familjer, göra kliniska observationer, samt prova befintliga bedömningsinstrument och eventuellt utveckla nya.

 

Behandling – symtomlindring, stötta utveckling

Anfall:

Flera av presentationerna tog upp anfall och medicinering. Ett axplock av det som nämndes:

  • Bästa sättet att behandla epilepsi är att behandla allt annat – sömn, ångest/oro, förstoppning, reflux, impulsivitet mm.
  • Medicinering mot fokala anfall fungerar sällan bra och kan istället förvärra anfallssituationen men kan övervägas för andra syften, exempelvis för att dämpa ångest.
  • Valproat och Depicot har ofta negativa bieffekter på motoriken.
  • Icke-epileptisk myoklonus är vanligt vid AS. Inte farligt men kan ge obehag och behandling bör övervägas vid besvär.
  • Ketogen kost har visat sig ha goda effekter och något bättre än diet med lågt glykemiskt index som å andra sidan kan vara lättare att följa.

Medicinsk behandling av utmanande beteenden

Logan Wink, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center gick igenom medicinsk behandling vid hyperaktivitet, utbrott/aggressivt beteende, sömnstörning, depression och nedstämdhet samt ångest. Hon betonade att beteendeinriktade behandlingar alltid är första åtgärden liksom att utesluta och behandla eventuella medicinska orsaker som smärta, förstoppning och anfall. Ibland är dock medicinering nödvändig. Det är då viktigt att ”Start low and go slow”, d.v,s. att börja med små doser och långsamt trappa upp. Enligt Winks erfarenhet kan personer med Angelman vara extra extra känsliga för psykotropisk medicinering och svara på lägre doser samt oftare få biverkningar.

Kommunikation

En hel dag tillägnades kommunikation. Sammantaget var budskapet att ge tillgång till ett stort ordförråd, sikta högt och ge många erfarenheter av att se alternativa kommunikationssätt användas och att själv använda dem. Fundera över vilka krav på kommunikation en situation kräver och vilket stöd individen behöver för att kunna möta dessa. 

 

Stephen Calculator, University of New Hampshire, lyfte vikten av multimodal kommunikation (kroppsspråk, gester, bilder och teknik) och att formella tester är mycket svåra att använda med personer med Angelman syndrom.

 

Samuel Sennott, Portland State University, gick bland annat igenom den forskning som stödjer Aided Language Modeling, ”pekprat”, modellande: lite olika namn för att peka på bildsymboler tillsammans med talet. Syftet är att lära ut att använda bildkommunikation.

 

Erin Sheldon höll ett antal presentationer, bl.a. om läs- och skrivinlärning och verktyg för att kartlägga, sätta mål och följa upp. Hon har utvecklat en skala för att skatta delaktighet och engagemang i kommunikation och också hur hon kombinerat dessa med en skattning av självreglering (zonesofregulation.com). För att skatta läs- och skrivutveckling har Erin Sheldon börjat anpassa en befintlig screening ”The Bridge” till personer med Angelman syndrom. Med The Bridge kartläggs exempelvis förståelse och användande av läsning, skrivning, alfabet, tal (i samband med läsning) och den behöver givetvis anpassas för att passa personer med Angelman och andra som behöver alternativa sätt för att tala och skriva. I den anpassade versionen finns också ”ownership” – hur personen styr och påverkar att och vad som ska läsas. 

 

Sammanfattning av intensiva och givande dagar – för mer detaljerad information om någon presentation – kontakta helena.wandin@,regionjh.se