Året 2017

Året som gått har varit både händelserikt och spännande! Under 2017 har vi utökat vår verksamhet till att inkludera även närliggande diagnoser (differentialdiagnoser). Som en del av detta arbete har centret bytt namn till Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser. Logotypen är ändrad till en cirkel som en symbol för tillhörighet och inkludering. Även hemsidan har fått ett helt nytt utseende. Här ska man kunna hitta aktuell forskning, tips, idéer och metoder, information om vårt utbud samt om allt som är på gång. I samband med utvecklingsarbetet har vi återigen utökat vår personalgrupp. Under 2017 har vi välkomnat både musikterapeut och psykolog och under 2018 har vi dessutom glädjen att välkomna även barnneurolog och medicinsk sekreterare.

Nya diagnoser

Utökningen av verksamheten omfattar framför allt diagnoser som, liksom Rett syndrom, innebär behov av stöd inom många områden. Centret kommer att samla, och sprida, kunskap om även Angelman syndrom, Pitt Hopkins syndrom, MECP2 duplikationssyndrom, CDKL5, FOXG1, Mowat Wilson syndrom och Phelan-McDermid syndrom. Det kommer att finnas möjlighet till utredningar för personer med dessa diagnoser men även andra som har behov av stöd inom många områden

Även fortsättningsvis

Även om verksamheten utvecklas och förändras kommer det kliniska arbetet, forskning och metodutveckling tillsammans fortfarande att vara en förutsättning för att vi effektivt ska kunna fylla rollen som kunskapsspridare. Vid föreläsningar, kurser, konferenser och via publikationer delar vi med oss av vår kunskap, berättar, visar och beskriver möjliga åtgärder och behandlingsstrategier. Viktiga delar är även en nära dialog och samverkan med nationella och internationella nätverk. Vår ambition är att bidra till likvärdig vård av hög kvalitet till små och sårbara grupper och att kunna ge stöd till både anhöriga och till vårdgivare. Det är av största vikt för att kunna ge alla individer bästa möjliga hälsa och livskvalitet.

Tack!

Vi får regelbundet donationer vikta till diagnosspecifik forskning. Under året som gått har donationer till forskning kring Rett syndrom kommit in form av födelsedagsgåvor och även ett arv. Nytt är att ett företag som drivs av Nena Aurell löpande kommer att bidra till forskning kring Angelman syndrom baserat på företagets försäljning. Vi tar tacksamt emot dessa donationer.

Jag hoppas att ni noterat att vi kommer att ha En Cool vecka under vecka 9 och jag vill även påminna om konferensen Rett Syndrome in Nordic Light i april och givetvis också passa på att önska er alla en riktigt God Jul och Ett Gott Nytt 2018.

Märith Bergström-Isacsson