Lång väg till diagnos för Elias med FOXG1 syndrom

Hanna Skepp anade tidigt att något var annorlunda med sin andre son. Vägen till diagnos blev lång med flera vändningar. Vid två och ett halvt års ålder fick Elias diagnosen FOXG1 syndrom.

Redan när de låg på BB med Elias anade hans pappa Andreas att något var annorlunda med bebisen.

– Andreas sa det till personalen men det viftades bort, berättar Hanna.

Elias följde utvecklingskurvan och familjen fick åka hem till lägenheten i Söderköping. Den första tiden sov han väldigt mycket, något Hanna hade upplevt redan när han låg i magen. På tremånaderskontrollen upptäcktes det att Elias huvud inte växte tillräckligt fort. De blev skickade till en läkare i Norrköping som försäkrade föräldrarna om att det inte var någon fara, eftersom fontanellen inte vuxit ihop skulle hans huvud förmodligen växa ikapp.

Men tre månader senare, när Elias var ett halvår gammal konstaterades det att hans huvud fortfarande växte långsamt. Då bedömde BVC istället att det berodde på att fontanellen vuxit ihop för tidigt och planerade för en operation. Familjen slussades till ännu en läkare som tog andra tester och konstaterade att den dåliga tillväxten berodde på att Elias hjärna var för liten på grund av en utvecklingsstörning.

– Det var en chock, vi hade inte ens tänkt på det alternativet, säger Hanna.

Nästa steg i utredningen var en MR-röntgen som visade att en stor del av hjärnan var missbildad. Familjen insisterade på att få göra en genetisk utredning och till slut, när Elias var två och ett halvt år, fick de konstaterat en variation på FOXG1-genen.

– Det var skönt att få besked. Äntligen kunde vi börja ringa in det och göra oss en uppfattning vad det skulle kunna innebära.

Hanna hittade mycket hjälp och stöd via nätet. Hon gick med i en facebookgrupp med andra familjer över hela världen som har betytt mycket. Då fanns det bara två barn i Sverige med diagnosen, idag känner Hanna till sex stycken.

FOXG1 syndrom är alltså väldigt ovanligt och Elias vardag är inte heller som alla andras. Måltiderna tar lång tid vilket påverkar Elias och gör det svårare för familjen att hitta på

saker. Inom kort ska han dock få en PEG som ger möjlighet att ge mat direkt i magsäcken, något som kommer att underlätta mycket och ge familjen möjlighet att göra lite längre utflykter. Som många andra med diagnosen har Elias nedsatt syn men det kompenseras med att andra sinnen är extra utvecklade.

– Elias har en väldig hörsel och hör allt, även när vi smyger så tyst vi kan och han älskar musik i alla dess former, berättar Hanna.

Familjen sjunger mycket tillsammans och Elias har en liten keyboard som låter och blinkar som han gärna spelar på. En annan favoritsysselsättning är att bada och han älskar vatten.

– Elias är glad nästan jämt. Det är jätteskönt och underlättar väldigt mycket, säger Hanna.