Nationellt Center

Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser verkar för jämlik vård oavsett bostadsort. Utredningar och information baseras på erfarenhet och forskning. Huvudman för centret är Region Jämtland Härjedalen.

Centret har en inriktning mot Rett syndrom och närliggande diagnoser, exempelvis Angelman syndrom. Verksamheten omfattar högspecialiserad vård, information och utbildning samt forskning och metodutveckling. Specialistkompetensen på centret bygger på klinisk erfarenhet och forskning.

Högspecialiserad vård

Följande utredningar ingår i utbudet:

  • Specialistutredning (SU)
  • Riktad specialistutredning (RSU)
  • Tvärprofessionell utredning vid Angelman syndrom (TPU)
  • Diagnosutredning (DU)

Rett syndrom och de närliggande diagnoserna är komplexa vilket kräver tvärprofessionell utredning. Den högspecialiserade vården är en del i vårdkedjan och sker i dialog med remitterande instans. Under utredningarna arbetar teamet utifrån en transdisciplinär modell vilket innebär god kunskap om varandras kompetensområden samt att professionsgränser korsas. Rekommendationerna från varje yrkesgrupp samordnas för att belysa prioriterade behovsområden.

Remiss och abonnemang

Ovanstående insatser kräver specialistvårdsremiss. Från och med år 2017 är det möjligt för landsting och regioner att teckna abonnemangsavtal med centret, vilket bidrar till en jämlik vård oavsett bostadsort. Se här för mer detaljerad information om abonnemangsavtal. Regelbundet återkommande utredningar och/eller konsultationer innebär att åtgärder kan anpassas efter varje individs aktuella behov för att bibehålla bästa möjliga hälsa och livskvalitet genom hela livet. 

Konsultation

Vid avgränsade frågeställningar kan konsultation genomföras på Nationellt Center eller på hemorten.

Samverkan

Ett samarbetsavtal är upprättat med Norrlands Universitetssjukhus i Umeå. Samverkan sker även med Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, Stiftelsen Ågrenska samt ett regionalt team knutet till Karolinska Universitetssjukhuset inom ramen för Centrum för sällsynta diagnoser. Viktiga samarbetspartners är intresseorganisationen för Rett syndrom i Sverige (RSIS) och föräldraföreningen för Angelman syndrom (ASF).

Historik

Centret (då under namnet Rett Center) grundades 1995 av Ingegerd Witt Engerström, neuropediater, Ph.D. med stöd av statliga stimulansmedel. Sedan 2003 har centret en statlig grundfinansiering och i september 2003 invigdes de nuvarande lokalerna av Drottning Silvia. Huvudman för centret är Region Jämtland Härjedalen. Ingegerd Witt Engerström skrev sin avhandling om Rett syndrom under handledning av professor Bengt Hagberg och har sedan dess publicerat en mängd artiklar tillsammans med både svenska och internationella forskare. Två workshops med forskare från hela världen har hållit på centret. År 2016 anordnades en Jubileumskonferens till Andreas Retts minne i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska Universitetssjukhuset.