Pågående projekt

Aktivitet vid omfattande flerfunktionsnedsättning avseende Rett syndrom.

Deltagare: Åsa-Sara Sernheim, doktorand Linköpings universitet (LiU), Institutionen för Samhälls- och Välfärdsstudier (ISV), campus Norrköping och arbetsterapeut Rett Center. Huvudhandledare: Docent, universitetslektor Gunilla Liedberg, LiU. Biträdande handledare: Professor Helena Hemmingsson, LiU samt Neuropediater, PhD Ingegerd Witt Engerström, Rett Center.

Bakgrund: Forskningsprojektet har sin grund i aktivitetsvetenskap och utgår ifrån att alla människor deltar eller vill delta i aktiviteter. Projektet omfattar barn och kvinnor i alla åldrar med diagnos Rett syndrom. Aktiviteter i deras vardag tar tid, engagemang och assistans i anspråk och det skapar bland annat förutsättningar för upplevelser, utmaningar, valmöjligheter och inte minst tillfälle att mötas, att få kontakt.

Syfte: Övergripande mål med studierna är att öka kunskapen om personer med diagnosen Rett syndrom när det gäller upplevelse av aktivitet och om aktiviteter i deras vardag.
Studie 1, vars syfte är att beskriva närstående och personals erfarenheter av vad personer med diagnos Rett syndrom tycker om att göra.
Syftet med studie 2 är att kartlägga och beskriva aktiviteter och aktivitetsmönster under en vecka och tolka aktiviteters betydelse.

Metod: Studie 2: Tidsgeografisk dagboksmetod har valts för att beskriva 8-10 unga kvinnor med diagnos Rett syndrom, deras aktiviteter under en vanlig vecka. Kortfattade anteckningar utförs av deltagarnas närstående och assistenter. Dagböckerna kodas med hjälp av dataprogrammet, Vardagen 2011 och en intervju med dem som utfört dagboksnotat genomförs därefter på deltagares hemorter. 

Kommunikation vid Rett syndrom

Deltagare: Helena Wandin, doktorand Uppsala universitet och logoped Rett Center, Professor Karin Sonnander, Uppsala universitet, institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Professor Per Lindberg, Uppsala universitet, Institutionen för psykologi

Bakgrund: Riktlinjer för kommunikationsintervention vid Rett syndrom saknas och det finns ytterst få validerade instrument som lämpar sig för att följa en individs utveckling av kommunikation och språk. Kunskapen om interventioner som inkluderar kommunikationshjälpmedel och personernas sociala nätverk är starkt begränsad.

Syfte: Övergripande syfte med projektet är att bidra till ökad kunskap om insatser riktade till personer med Rett syndrom och deras närstående avseende kommunikation och kommunikationshjälpmedel.

Metod: Delstudie 1 var en enkätstudie riktad till samtliga logopeder inom habiliteringsverksamhet i Sverige. I delstudie 2 utvecklades och prövades instrument för att mäta funktionell kommunikativ förmåga och visuell uppmärksamhet hos personer med Rett syndrom. En jämförelse av visuell uppmärksamhet när samspelspartnern använder enbart tal respektive använder bildkommunikation som stöd till tal gjordes också. I delstudie 3 undersöks effekten av att samspelspartnern använder bildkommunikation som stöd till tal. I studie 4 undersöks effekten av att samspelspartnern använder bildkommunikation på ögonstyrd dator som stöd till tal. Studie 3 och 4 genomförs med experimentell single-case-design.

Förväntade resultat: Att bidra med mer kunskap om insatser gällande kommunikation vid Rett syndrom. På lång sikt bör projektet bidra till att en evidensbaserad kommunikationsintervention är tillgänglig för personer med Rett syndrom.

 

Perifer hudtemperatur och blodflöde vid Rett syndrom orsak/-er till kalla fötter?

Deltagare: Lena Svedberg, leg. sjukgymnast, PhD, Rett Center, är huvudansvarig för projektet och övriga medarbetare är Peter Julu, neurofysiolog, PhD, Breakspear Hospital, London och Rett Center, Ingegerd Witt Engerström, neuropediater, överläkare, MD, PhD, Rett Center, Stig Hansen, fysiker, PhD, Southern General Hospital, Glasgow och konsult på Rett Center samt Erling Englund, statistiker, PhD, Forskning och Utveckling Sundsvall-Härnösand.

Bakgrund: Störningar i hjärnstammens förmåga att utöva kontroll över kroppens autonoma funktioner har identifierats vid Rett syndrom. Därutöver har också perifera symptom som kalla, blåröda fötter ofta noterats. Graden av temperatursänkning och blodflödets omfattning samt orsakssamband är emellertid inte utforskat och inte heller möjliga behandlingsmetoder.

Syfte: Att objektivt mäta perifer hudtemperatur och blodflöde i fötterna samt eventuella samband mellan hudtemperatur/blodflöde och centralt kontrollerade autonoma variabler, andra förekommande kliniska symptom och/eller individens gångförmåga.

Metod: 26 personer med Rett syndrom, 13 gångare och 13 icke gångare, samt 13 icke funktionshindrade kontrollpersoner ingår i projektet.

Perifer hudtemperatur och blodflöde registreras kontinuerligt under 60 minuter på vänster och höger fotsula med instrumentet moorVMS-LDF2DUAL CHANNEL via sonder som appliceras på huden. Samtidigt registreras av hjärnstammen kontrollerade autonoma variabler med NeuroScopetTM. Rumstemperaturen registreras omedelbart före och efter varje registrering. En klinisk undersökning inklusive tagande av anamnes föregår varje mätning.

Förväntade resultat: Resultatet av projektet skulle kunna visa på förekomst och grad av temperaturnedsättning respektive blodflödesförhållanden. Tecken på samband mellan kalla fötter och andra variabler är av vikt för utformningen av en framtida interventionsstudie.

 

Arbetstitel: Autonomic effect on females with Rett syndrome when walking on treadmill.

Deltagare: Gunilla Larsson, sjukgymnast, PhD, är huvudansvarig för projektet. Projektet är ett samarbete mellan Rett Center och Institutionen för Samhällsmedicin och Rehabilitering, sjukgymnastik, Umeå Universitet. Medarbetare från Rett Center är Peter Julu, neurofysiolog, PhD, Breakspear Hospital, London och Rett Center och Ingegerd Witt Engerström, neuropediater, överläkare, MD, Ph.D, Rett Center. Medarbetare vid Umeå universitet är Britta Lindström, sjukgymnast, docent, PhD och sjukgymnast, PhD Marlene Sandlund.

Bakgrund: Bristande förmåga att kontrollera de autonoma funktionerna har konstaterats vid Rett syndrom men ännu finns brister i vår kunskap om hur detta påverkar förflyttning, gång och möjlighet till aktivitet vid Rett syndrom. Skiljer sig deras mätbara autonoma reaktioner från reaktioner hos friska personer i samma ålder och av samma kön? I en tidigare studie av ortostatiska reaktioner har konstaterats att flickor/kvinnor med Rett syndrom i huvudsak reagerar som friska flickor/kvinnor i samma ålder.

Gången vid Rett syndrom är bredspårig och ofta något ostadig hos dem som lär sig gå. Den är bl.a påverkad av andningsstörningar vilket gör att rytmisk gång under en längre, sammanhängande tid kan vara svår att genomföra. Avbrotten blir många. En tidigare enkätstudie baserad på 119 personer med Rett syndrom visade att 73 % hade lärt sig gå och 20 % slutat gå. Av dem som fortfarande gick hade 27 % försämrats beträffande gångförmåga. Två personer hade återtränat tidigare förlorad gångförmåga.

Olika former av aktiviteter har använts för att försöka behålla gångförmåga och att om möjligt utveckla den. I kliniskt arbete har gåband använts i några fall och visat sig ha positiv påverkan på rytm och steglängd. Endast en tidigare, mindre studie (4 personer), om denna form av aktivitet har genomförts och visade positiva effekter på gångförmågan. Inga studier har däremot gjorts av den autonoma reaktionen och kontrollen vid sådan aktivitet.

Syfte: Studera den autonoma reaktionen hos personer med Rett syndrom jämfört med friska personer i motsvarande ålder och av samma kön, vid gång på gåband.

Metod: Tolv flickor/kvinnor med Rett syndrom, 5-46 år, och 14 friska flickor/ kvinnor, 5-43 år, studerades vid gång 6 minuter på gåband.

Förväntade resultat: Ge ökad kunskap om hur autonoma kontrollen fungerar vid fysisk aktivitet vid Rett syndrom. Med ökad kunskap har vi möjlighet att förbättra insatser, ge bättre förutsättningar att kunna vara aktiv i vardagen och eventuellt positivt påverka gångförmåga över tid.

Att underlätta delaktighet vid Rett syndrom genom hela livet

Deltagare:  Projektledare Lena Svedberg samt övriga teamet på Nationellt Center.

Bakgrund: I dagsläget finns få publikationer som beskriver medicinska och habiliterande insatser riktade till barn och vuxna med Rett syndrom. Av dessa är det också få som beskriver insatser i relation till vardagslivet eller beskriver betydelsen av insatserna för ökad delaktighet.

Det är stor variation inom gruppen vad gäller symptombilden och det är flera faktorer som påverkar delaktighet för personer med Rett syndrom. Därför är det av vikt att detaljerat beskriva olika habiliterande insatser och betydelsen av dessa.

Syfte/Vetenskaplig frågeställning: Syftet är att detaljerat beskriva habiliterande insatser inom olika områden och vad dessa åtgärder har för betydelse för delaktighet för barn och vuxna med Rett syndrom.

  • Betydelsen av ortopediska och fysioterapeutiska åtgärder?
  • Användbarhet av ögonstyrd dator?
  • Betydelsen av aktiverande och återhämtande aktiviteter?
  • Betydelsen av strukturerat bildarbete?
  • Musikens betydelse?
  • Betydelsen av medicinska insatser?

Metod: Deskriptiva fallstudier med data bestående av journalmaterial samt eventuellt uppföljande intervjuer.

Development of clinical guidelines for the management of communication in individuals with Rett syndrome

Deltagare:  Gill Townend, projektledare, logoped, Rett Expertise Centre, Maastricht University Medical Centre, Theresa Bartolotta, dean, School of Health Sciences at The Richard Stockton College of New Jersey, Anna Urbanowicz, research professional, Perth Area, Australia, Telethon Kids Institute, Helena Wandin, logoped, Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser.

Bakgrund: För tillfället saknas riktlinjer för insatser gällande kommunikation vid Rett syndrom.

Syfte: Att kunna familjer och professionella har stöd för att underlätta och utveckla kommunikation och kommunikativ förmåga.

Metod: Information från litteraturstudie, enkäter riktade till professionella och familjer bedöms av experter i en Delphiprocess.

Samspel mellan barn med flerfunktionsnedsättning och jämnåriga

Deltagare: Helena Wandin, logopeden vid centret, Nina Klang, lektor på institutionen för pedagogik, didaktik och utbildningsstudier, Uppsala universitet samt Jenny Wilder, docent i specialpedagogik, Mälardalens högskola, Maria Sild, förstelärare på Årstaskolan samt Eva Göthberg-Hedström, lärare, Årstaskolan

Bakgrund: Samspel med kamrater har betydelse för välmående och utveckling. På många skolor finns det få tillfällen för möten mellan elever från träningsskolan och grundskolan. Lärarna på Årstaskolan har utarbetat ett strategi för att skapa tillfällen där elever från en klass i träningskolan och elever från förskoleklasserna ges tillfälle att mötas.

Metod: Observationer i samspelssituationer, intervjuer med eleverna i förskoleklassen, intervjuer med lärarna analyseras. En vetenskaplig publikation och en inspirationsskrift planeras.

Förväntade resultat: Ökad förståelse för faktorer som underlättar och hindrar samspel.