Pågående projekt

Kommunikation vid Rett syndrom

Deltagare: Helena Wandin, doktorand Uppsala universitet och logoped Rett Center, Professor Karin Sonnander, Uppsala universitet, institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap, Professor Per Lindberg, Uppsala universitet, Institutionen för psykologi

Bakgrund: Riktlinjer för kommunikationsintervention vid Rett syndrom saknas och det finns ytterst få validerade instrument som lämpar sig för att följa en individs utveckling av kommunikation och språk. Kunskapen om interventioner som inkluderar kommunikationshjälpmedel och personernas sociala nätverk är starkt begränsad.

Syfte: Övergripande syfte med projektet är att bidra till ökad kunskap om insatser riktade till personer med Rett syndrom och deras närstående avseende kommunikation och kommunikationshjälpmedel.

Metod: Delstudie 1 var en enkätstudie riktad till samtliga logopeder inom habiliteringsverksamhet i Sverige. I delstudie 2 utvecklades och prövades instrument för att mäta funktionell kommunikativ förmåga och visuell uppmärksamhet hos personer med Rett syndrom. En jämförelse av visuell uppmärksamhet när samspelspartnern använder enbart tal respektive använder bildkommunikation som stöd till tal gjordes också. I delstudie 3 undersöks effekten av att samspelspartnern använder bildkommunikation som stöd till tal. I studie 4 undersöks effekten av att samspelspartnern använder bildkommunikation på ögonstyrd dator som stöd till tal. Studie 3 och 4 genomförs med experimentell single-case-design.

Förväntade resultat: Att bidra med mer kunskap om insatser gällande kommunikation vid Rett syndrom. På lång sikt bör projektet bidra till att en evidensbaserad kommunikationsintervention är tillgänglig för personer med Rett syndrom.

Perifer hudtemperatur och blodflöde vid Rett syndrom orsak/-er till kalla fötter?

Deltagare: Lena Svedberg, leg. sjukgymnast, PhD, Rett Center, är huvudansvarig för projektet och övriga medarbetare är Peter Julu, neurofysiolog, PhD, Breakspear Hospital, London och Rett Center, Ingegerd Witt Engerström, neuropediater, överläkare, MD, PhD, Rett Center, Stig Hansen, fysiker, PhD, Southern General Hospital, Glasgow och konsult på Rett Center samt Erling Englund, statistiker, PhD, Forskning och Utveckling Sundsvall-Härnösand.

Bakgrund: Störningar i hjärnstammens förmåga att utöva kontroll över kroppens autonoma funktioner har identifierats vid Rett syndrom. Därutöver har också perifera symptom som kalla, blåröda fötter ofta noterats. Graden av temperatursänkning och blodflödets omfattning samt orsakssamband är emellertid inte utforskat och inte heller möjliga behandlingsmetoder.

Syfte: Att objektivt mäta perifer hudtemperatur och blodflöde i fötterna samt eventuella samband mellan hudtemperatur/blodflöde och centralt kontrollerade autonoma variabler, andra förekommande kliniska symptom och/eller individens gångförmåga.

Metod: 26 personer med Rett syndrom, 13 gångare och 13 icke gångare, samt 13 icke funktionshindrade kontrollpersoner ingår i projektet.

Perifer hudtemperatur och blodflöde registreras kontinuerligt under 60 minuter på vänster och höger fotsula med instrumentet moorVMS-LDF2DUAL CHANNEL via sonder som appliceras på huden. Samtidigt registreras av hjärnstammen kontrollerade autonoma variabler med NeuroScopetTM. Rumstemperaturen registreras omedelbart före och efter varje registrering. En klinisk undersökning inklusive tagande av anamnes föregår varje mätning.

Förväntade resultat: Resultatet av projektet skulle kunna visa på förekomst och grad av temperaturnedsättning respektive blodflödesförhållanden. Tecken på samband mellan kalla fötter och andra variabler är av vikt för utformningen av en framtida interventionsstudie.

Att underlätta delaktighet vid Rett syndrom och närliggande diagnoser genom hela livet

Deltagare:  Projektledare Lena Svedberg samt övriga teamet på Nationellt Center.

Bakgrund: I dagsläget finns få publikationer som beskriver medicinska och habiliterande insatser riktade till barn och vuxna med Rett syndrom och närliggande diagnoser. Av dessa är det också få som beskriver insatser i relation till vardagslivet eller beskriver betydelsen av insatserna för ökad delaktighet.

Det är stor variation inom gruppen vad gäller symptombilden och det är flera faktorer som påverkar delaktighet för personer med Rett syndrom och närliggande diagnoser. Därför är det av vikt att detaljerat beskriva olika habiliterande insatser och betydelsen av dessa.

Syfte/Vetenskaplig frågeställning: Syftet är att detaljerat beskriva habiliterande insatser inom olika områden och vad dessa åtgärder har för betydelse för delaktighet för barn och vuxna med Rett syndrom och närliggande diagnoser.

  • Betydelsen av ortopediska och fysioterapeutiska åtgärder?
  • Användbarhet av ögonstyrd dator?
  • Betydelsen av aktiverande och återhämtande aktiviteter?
  • Betydelsen av strukturerat bildarbete?
  • Musikens betydelse?
  • Betydelsen av medicinska insatser?

Metod: Deskriptiva fallstudier med data bestående av journalmaterial samt eventuellt uppföljande intervjuer.

Development of clinical guidelines for the management of communication in individuals with Rett syndrome

Deltagare:  Gill Townend, projektledare, logoped, Rett Expertise Centre, Maastricht University Medical Centre, Theresa Bartolotta, dean, School of Health Sciences at The Richard Stockton College of New Jersey, Anna Urbanowicz, research professional, Perth Area, Australia, Telethon Kids Institute, Helena Wandin, logoped, Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser.

Bakgrund: För tillfället saknas riktlinjer för insatser gällande kommunikation vid Rett syndrom.

Syfte: Att kunna familjer och professionella har stöd för att underlätta och utveckla kommunikation och kommunikativ förmåga.

Metod: Information från litteraturstudie, enkäter riktade till professionella och familjer bedöms av experter i en Delphiprocess.