Rett syndrom –tidig diagnostik och hälsotillstånd hos äldre

Rett syndrom

Klassiskt Rett syndrom karakteriseras av en tillsynes normal utveckling de första 6–18 månaderna följt av en förlust av funktionell handförmåga och talat språk (regression). Senare uppkommer handstereotypier och ett avvikande gångmönster, alternativt uteblir gångförmågan. Förlust av förmågor under regressionsfasen är ett avgörande kriterium för att kunna ställa diagnos.

Tidig diagnostik

Många föräldrar oroar sig tidigt i barnets uppväxt och långt innan diagnosen ställts. Anne-Marie Bisgaard m.fl. visade i en dansk studie att föräldrar till 24 flickor med Rett syndrom hade varit oroade för sina döttrar redan 3–58 månader innan diagnosen ställdes men inte upplevt sig ha fått någon förståelse från professionella inom sjukvården. Föräldrarna hade framför allt noterat förseningar i utvecklingen och att barnet var ovanligt stillsamt eller hade bristande intresse för omgivningen. Tidiga tecken på avvikelser hade också noterats i de medicinska journalerna såsom försening av milstolpar i den motoriska utvecklingen, låg muskelspänning, tandgnissling, att barnet drog sig i håret eller var stillsamt. Flera av dessa symptom kan även ses vid andra diagnoser vilket gör det svårare att diagnostisera. Författarnas förhoppning var att i framtiden kunna ringa in tidiga subtila tecken som skulle kunna tyda på Rett syndrom redan innan regressionsfasen.

Genom att studera ett antal artiklar som beskrev barns utveckling inom olika områden innan regressionsfasen, fann Einspieler & Marschik uppslag till att i framtiden kunna definiera tillförlitliga markörer för tidig upptäckt av Rett syndrom. De noterade bl.a. tidiga avvikelser i grov- och finmotoriska rörelser, förekomst av handstereotypier innan förlust av handfunktion, avvikelse i social interaktion och joller samt en begränsad repertoar av gester i kommunikativa sammanhang.

Ovanstående studier framhöll att en tidigt satt diagnos är viktigt för att möta föräldrarnas oro och för att snabbt kunna erbjuda adekvata förebyggande och behandlande åtgärder i syfte att motverka utvecklingen av symptom som är klassiska för syndromet.

Hälsotillstånd hos äldre personer med Rett syndrom

Personer med Rett syndrom blir numera äldre än tidigare. På 60-talet levde 10% till 32 års ålder medan drygt 70% blir över 50 år idag. Sjuttionio personer, huvudsakligen med klassiskt Rett syndrom i åldrarna 1–66 år, studerades av Mari Wold Henriksen m.fl. som rapporterade att hälsotillståndet var stabilt upp i åren och att det kunde vara möjligt att behålla grovmotoriska förmågor som äldre vuxen. En bra gångförmåga och en god nutritionsstatus verkade vara viktiga faktorer för ett långt liv. För att uppnå en god livskvalité i vuxen ålder påpekades vikten av regelbundna medicinska uppföljningar för att behandla vanligt förekommande symptom som exempelvis epilepsi och förstoppning.

Referenser

Bisgaard, A. M., Schonewolf-Greulich, B., Ravn, K., & Ronde, G. (2015). Is it possible to diagnose Rett syndrome before classical symptoms become obvious? Review of 24 Danishcases born between 2003 and 2012. Eur J Paediatr Neurol, 19(6), 679-687. doi:10.1016/j.ejpn.2015.07.004

Einspieler, C., & Marschik, P. B. (2019). Regression in Rett syndrome: Developmental pathways to its onset. Neurosci Biobehav Rev, 98, 320-332. doi:10.1016/j.neubiorev.2019.01.028

Henriksen, M. W., Breck, H., von Tetzchner, S., Paus, B., & Skjeldal, O. H. (2020). Medical Issues in Adults with Rett Syndrome – A National Survey. Developmental neurorehabilitation, 23(2), 106-112. doi:10.1080/17518423.2019.1646341