Diagnostisering – RTT

Rett syndrom (RTT) är en klinisk diagnos som i de flesta fall kan bekräftas genetiskt. År 2010 kom experter överens om kriterier för diagnostisering. En period där barnet förlorar förmågor krävs för att diagnosen ska ställas enligt dessa. Ett exempel på differentialdiagnos är Angelman syndrom.

Diagnosen ställs om särskilda kriterier uppfylls. De senaste kriterierna utformades gemensamt av experter på Rett syndrom år 2010. Vid misstanke om Rett syndrom kan utredningen innebära anamnes, neurologisk undersökning, blodprov och urinprov, MRI, syn- och hörselundersökning och EEG.

Konsensuskriterier (Neul 2010)

För diagnosen klassisk (typisk) Rett syndrom krävs:

  1. En period av regression (förlust av förmågor) följd av återhämtning eller stabilisering.
  2. Att samtliga huvud- och exklusionskriterier uppfylls.
  3. Stödjande kriterier är inte nödvändiga för diagnos men förekommer ofta vid klassisk Rett syndrom.

För diagnosen variant (atypisk) Rett syndrom krävs:

  1. En period av regression följd av återhämtning eller stabilisering.
  2. Att minst 2 av 4 huvudkriterier uppfylls.
  3. Att minst 5 av 11 stödjande kriterier uppfylls.

Huvudkriterier:

  1. Delvis eller fullständig förlust av förvärvade funktionella handförmågor
  2. Delvis eller fullständig förlust av förvärvat tal (även joller)
  3. Avvikande gång: nedsatt (dyspraktisk) eller avsaknad av förmåga.
  4. Stereotypa handrörelser.

Exklusionskriterier:

  1. Traumatisk hjärnskada (peri- eller postnatal), neurometabolisk sjukdom eller svår infektion som medför neurologiska symtom.
  2. Starkt avvikande psykomotorisk utveckling under de första 6 månaderna.

Stödjande kriterier för variant Rett syndrom:

  • Andningsstörningar i vaket tillstånd
  • Bruxism (tandgnissling) i vaket tillstånd
  • Stört sömnmönster
  • Avvikande muskeltonus
  • Perifera vasomotoriska avvikelser
  • Skolios/kyfos
  • Tillväxthämning
  • Små, kalla händer och fötter
  • Svårförklarliga utbrott av skratt eller skrik
  • Nedsatt smärtreaktion
  • Intensiv blickkommunikation

Variant Rett syndrom

En form av atypisk Rett syndrom är Bevarat tal/Zappella-variant: Talet bibehålls eller återfås (enstaka ord eller fraser) och handfunktionen är ofta relativt god. Autistiska drag beskrivs oftare hos personer i denna grupp medan epilepsi, andningsstörningar och andra tecken på autonom dysfunktion beskrivs mer sällan. Mutation på MECP2-genen är en vanlig orsak. 

Vid Tidiga kramper/Hanefeld-variant uppträder kramper före sex månaders ålder. Orsaken är ofta en mutation på CDKL5-genen.

Vid Kongenital/Rolando-variant visar sig symtomen tidigt och är ofta uttalade. Denna variant orsakas ofta av en mutation på FOXG1-genen. 

Diskussion pågår om CDKL5 syndrom och FOXG1 syndrom ska ses som separata diagnoser oberoende om den kliniska bilden överlappar variant Rett syndrom. 

Differentialdiagnoser

I diagnosutredningen ingår att utesluta andra diagnoser. Några diagnoser som till viss del kan likna Rett syndrom är Angelman syndrom, Pitt Hopkins syndrom och MECP2-duplikationssyndrom.

Enligt de senaste konsensuskriterierna är förlust av förmågor nödvändigt för att få diagnosen Rett syndrom. Ett antal mutationer har tidigare betecknats som variant Rett syndrom utan en regressionsperiod, exempelvis FOXG1 och CDKL5.