Symtom – RTT

Dyspraxi och latens, stereotypier och andningsstörningar är typiska symtom vid Rett syndrom (RTT). Nedan finns också en lista i alfabetisk ordning över symtom som kan förekomma. Vilka symtom en enskild person har och hur de yttrar sig varierar mycket.

Många symtom vid Rett syndrom uppträder också vid andra diagnoser. Nedan beskrivs symtom som är särskilt typiska vid Rett syndrom och som behöver tas hänsyn till för bästa stöd.

Typiska symtom

Dessa och andra symtom beskrivs även närmare under behandling.

  • Dyspraxi och latens: innebär svårigheter att starta viljemässiga rörelser. Särskilt svårt kan det vara att utföra rörelser på uppmaning. Latens innebär en fördröjning av rörelser. Det kan även innebära en fördröjning i bearbetning av intryck.
  • Stereotypier: repetitiva rörelser med händerna försvårar viljemässiga rörelser. Stereotypier vid Rett syndrom skiljer sig från de som kan ses vid andra diagnoser.
  • Andningsstörningar: ett flertal avvikande andningsmönster kan ses vid Rett syndrom, exempelvis ytlig andning, andningsuppehåll, hyperventilation, Valsalva. Ofta har samma person flera av dessa avvikande andningsmönster tillsammans med normalt andningsmönster.

Symtom som kan förekomma vid Rett syndrom     (alfabetiskt ordnade)

Nedan följer en lista över symtom som kan förekomma vid Rett syndrom. Det är dock viktigt att tänka på att variationen bland individer med Rett syndrom är stor. Samtliga symtom förekommer inte hos alla individer och de kan vara mer eller mindre uttalade. De är dock viktiga att känna till, liksom att de kan förändras över tid, för att i möjligaste mån kunna förebygga och lindra. Symtomen beskrivs tillsammans med generella råd om behandling och åtgärder under behandling.

Andningsstörningar: ett flertal avvikande andningsmönster kan ses vid Rett syndrom, exempelvis ytlig andning, andningsuppehåll, hyperventilation och Valsalva.

Autonom dysfunktion: bristande kontroll och samordning av det autonoma nervsystemet som bl. a. reglerar blodcirkulation och andning.

Frakturer: förekommer oftare vid Rett syndrom.

Förstoppning: vanligt vid Rett syndrom och kan delvis ha sin orsak i autonom dysfunktion.

Gångsvårigheter: Grovmotoriken påverkas i varierande grad vid Rett syndrom. Vissa personer lär sig inte att gå alls medan andra förvärvar förmågan och går sedan hela livet ut. Gångdebuten är emellertid fördröjd och gången blir ofta bredspårig och vaggande.

Kramper och krampliknande tillstånd: Både epilepsi och kramper som utlöses från hjärnstammen är vanligt. Epilepsimedicinering har inte samma effekt på icke-epileptiska kramper.

Kyfos: krumning i övre bröstryggen.

Muskelspänning: vanligtvis låg i yngre åldrar men blir oftast förhöjd med åren. Kan skilja sig i olika kroppsdelar hos samma person och kan också vara växla.

Reflux: att magsaft tränger upp i matstrupen. Kan vara obehagligt och smärtsamt.

Skolios: felställningar i ryggraden.

Sömnstörning: sömnproblem och uppvaknande med vakna perioder nattetid är vanligt.

Valsalva: vanlig form av andningsstörning som innebär kraftig utandning medan luftvägen stängs med läppar, tunga eller stämband.

Tandgnissling: även kallat bruxism på grund av spänningar i käkarna.

Ätsvårigheter: måltiden kan ta längre tid p.g.a. svårigheter i samordning av munnens och svalgets motorik och att det kan vara svårt att samordna andning och sväljning. Många har svårt att komma igång att äta vid måltidens start.