Sällsynta dagen

Idag är det sällsynta dagen. Över hela världen tas initiativ för att öka kunskap och medvetenhet om sällsynta diagnoser. Här har vi samlat länkar till några resurser för sällsynta diagnoser och till information om de diagnoser som omfattas av Nationellt Centers verksamhet

 

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

En intresseorganisation för dem som har sällsynta diagnoser, i huvudsak syndromdiagnoser som har genetiska orsaker, leder till flera olika funktionsnedsättningar och inte tillhör någon större sjukdomsgrupp.

www.sallsyntadiagnoser.se

 

Nationella funktionen Sällsynta diagnoser

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD, jobbar på uppdrag av Socialstyrelsen och ansvarar för att samordna, koordinera och sprida information inom området sällsynta diagnoser.

www.nfsd.se

 

The portal for rare diseases and orphan drugs (orphanet)

Orphanets europeiska databas över sällsynta sjukdomar finns information om sällsynta diagnoser på flera europeiska språk, dock inte på svenska

 

Frambu

Norskt kompetenscenter för sällsynta diagnoser.

www.frambu.no

 

Angelman syndrom:

socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/angelmanssyndrom

angelman.org

angelmanuk.org

cureangelman.org/understanding-angelman/differential-diagnosis

socialstyrelsen.dk/udgivelser/at-leve-med-angelman-syndrom

www.angelmanforening.dk

angelman.no

 

CDKL5:

cdkl5.com

www.curecdkl5.org

rett.telethonkids.org.au

 

Foxg1

foxg1.org

foxg1research.org

rett.telethonkids.org.au

 

MECP2-duplikationssyndrom

rett.telethonkids.org.au

www.mecp2duplication.com

 

Mowat Wilson syndrom

socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/mowat-wilsonssyndrom

www.agrenska.se/globalassets/dokumentation/475-pitt-hopkins-syndrom-och-mowat-wilsons-syndrom-2014.pdf

mowat-wilson.org

rarediseases.org/rare-diseases/mowat-wilson-syndrome/

 

Phelan McDermid syndrom/22q13-deletionssyndrom

socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/22q13-deletionssyndromet

www.pmsf.org

 

Pitt Hopkins syndrom

http://www.sallsyntadiagnoser.se/diagnos/pitt-hopkins-syndrom-pths

pitthopkins.org

chromosome18.org

agrenska.se/globalassets/dokumentation/475-pitt-hopkins-syndrom-och-mowat-wilsons-syndrom-2014.pdf

 

Rett syndrom

socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/rettssyndrom

rettsyndrome.org

rettuk.org

rett.telethonkids.org.au

www.rettsyndrome.eu