Tips om lärorik artikel för dig som jobbar med Pitt-Hopkins syndrom

Förra året publicerade en internationell medicinsk/genetisk expertgrupp en lärorik artikel i Clinical Genetics – Diagnosis and management in Pitt‐Hopkins syndrome: First international consensus statement. Det är ett viktigt steg i forskningen att det nu finns en gemensam utgångspunkt för kunskap om syndromet.

Artikeln kan användas som stöd för yrkesprofessioner som jobbar inom sjukvården med individer som redan har fått diagnosen Pitt-Hopkins syndrom samt som vägledning i diagnostiken av de som har visat symptom men inte fått diagnos än. Informationen kan också vara värdefull för familjer och assistenter till personer med Pitt-Hopkins syndrom. En lättläst version finns tillgänglig som ”Pitt-Hopkins Guidelines” via Pitt Hopkins familjeorganisations i Storbritannien https://pitthopkins.org.uk/pitt-hopkins-guidelines/.

Pitt-Hopkins Syndrom

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) beskrevs för första gång i Australien 1978 av två barnläkare David Pitt och Ian Hopkins. De beskrev två icke besläktade barn med liknade utseende och symptom. Båda barnen hade fylliga, röda läppar, stor mun, djupsittande ögon, hög näsrygg och nedtryckt nästipp samt större och mer fyllda fingertopparna. De hade också speciellt beteende, intellektuell funktionsnedsättning och avvikande andningsmönster med hyperventilation och andningshållning när de var cyanotiska. Under kommande 28 år efter den första beskrivningen, rapporterades bara få personer med liknande symptom.

Efter 2007 när forskare identifierat en dysfunktion av TCF4-genen hos individer med PTHS fick fler personer diagnosen. Det finns inga publicerade data angående prevalens, det vill säga hur många som har diagnosen PTHS, men utifrån rapporterade patienten från Stor Britannien och Nederländerna beräknas prevalensen vara en individ per 225 000 till 300 000. Diagnostik och åtgärder för personer med PTHS skiljer sig mycket mellan olika länder och det finns säkert individer som inte har diagnostiserats.

Kort om innehållet i artikeln

Artikeln är en sammanfattning av analys av 120 publikationer angående PTHS, kända men icke beskrivna fall från olika center i olika länder samt intervjuer med familjer och assistenter till ytterligare 51 personer med PTHS. Faktainsamlingen har genomförts av en internationell expertgrupp. Artikeln beskriver aktuellt kunskap om syndromet både när det gäller genetiska aspekter samt kliniska symptom. Den definierar också kliniska diagnoskriterier där ansiktsmorfologi, intellektuell funktionsnedsättning och avvikande andningsmönster har störst betydelse. I artikeln finns också vägledning gällande genetisk diagnostik och genetisk rådgivning. Du kan även läsa om de vanligaste symptomen, vardagliga problem och ta del av rekommendationer angående behandling och vård.

Om du har svårt att tolka innehållet i artikeln eller vill diskutera hur kunskapen kan tillämpas är du välkommen att höra av dig till Monika Dolik-Michno, Barnläkare och Barnneurolog på Nationellt Center för Rett syndrom & närliggande diagnoser.

Monika Dolik-Michno
monika.dolik-michno@regionjh.se

Ladda ner artikel

Clinical Genetics.2019; 95, issue 4. Via länken kan du läsa abstract och logga in eller betala för att läsa hela artikeln https://doi.org/10.1111/cge.13506

Diagnosis and management in Pitt‐Hopkins syndrome: First international consensus statement
Zollino, M., Zweier, C., Van Balkom, I.D., Sweetser, D.A., Alaimo, J., Bijlsma, E.K., …, Hennekam, R.C.