Mowat Wilson syndrom
Mowat Wilson syndrom (MWS) är en sällsynt diagnos som påverkar många av kroppens organ. Syndromet beskrevs först 1998 och är därför fortfarande mycket okänt. Mowat Wilson syndrom uppkommer lika ofta hos flickor och pojkar. Gemensamt är intellektuell funktionsnedsättning samt typiska ansiktsdrag och det är vanligt med besvär från mag-tarmkanalen.
Om Mowat Wilson syndrom
Mowat Wilson syndrom (MWS) är en sällsynt diagnos som påverkar många av kroppens organ. Syndromet beskrevs först 1998 och är därför fortfarande mycket okänt. Mowat Wilson syndrom uppkommer lika ofta hos flickor och pojkar. Gemensamt är intellektuell funktionsnedsättning samt typiska ansiktsdrag och det är vanligt med besvär från mag-tarmkanalen.
Möt individer och familjer
Att ta del av berättelser från andra familjer och individer som lever med Mowat Wilson syndrom kan ofta vara värdefullt. Här har vi samlat ett urval av artiklar och filmer som vi hoppas att du ska ha glädje av. Kom ihåg att det finns en stor variation mellan individer och familjer samt att förutsättningarna är olika i olika länder. Varje individ har också sin unika personlighet. Tveka inte att ta kontakt med intresseorganisationer eller kontaktpersoner.
Vi syns – Möt Maja
Artikel – Maja har börjat i skolan och har hittat en ny bästis i pensionären Doris
Tre år efter filmserien ”Vi syns” träffade vi Maja och hennes familj igen. Maja lever med Mowat Wilson syndrom och är en glad och omtänksam tjej. Nu har hon blivit sju år och går i första klass. Vi pratade med mamma Josefine för att höra hur Maja och familjen mår idag.
Evy är sin pappas läromästare
Evy Grimborg Gärdh är tolv år och har Mowat Wilson syndrom. Hon är en social och kreativ tjej som älskar att skapa och omge sig med nära och kära. Helst skulle hon vilja ha hela släkten, farmor, mormor och kusiner runt sig jämt, berättar Evys pappa Tommy Gärdh.
Special Books by Special Kids – Träffa Ali
Ali har diagnostiserats med agenesi av hjärnbalken (ett tillstånd där hjärnans två hemisfärer inte är sammankopplade) samt Mowat Wilsons syndrom, en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en kromosommutation. Denna unika kombination påverkar hur Ali interagerar med omvärlden. Genom en kombination av tal, teckenspråk, gester och hjälpmedel kunde Ali och jag föra ett engagerande samtal och skapa en ny vänskap.
Hälsa och utveckling
Alla människor har rätt till hälsa och utveckling genom hela livet. För personer som lever med Mowat Wilson syndrom kan det innebära att det krävs både stöd för delaktighet samt behandling av de symtom som kommer med diagnosen. Det är viktigt att ha i åtanke att insatser behöver utformas utifrån kunskap om diagnosen, liksom varje individs personlighet, specifika behov och möjligheter.
Stöd för delaktighet
Stimulerande och utvecklande aktiviteter är viktiga förutsättningar för en god livskvalitet. Förhållningssätt och bemötande från människor i omgivningen samt medicinska åtgärder är också betydelsefulla för att upprätthålla fysisk och psykisk hälsa.
Insatser behöver utformas utifrån kunskap om diagnosen men även utifrån varje persons specifika förmågor och behov. Alla människor kan utvecklas inom olika områden oavsett ålder. En vardag med meningsfulla aktiviteter, rutiner och en balans mellan återhämtning och utmaningar behövs genom hela livet.
Det finns fortfarande inget samlat forskningsstöd för vilka aktiviteter som är gynnsamma specifikt för personer med Mowat Wilson syndrom. I följande stycken beskrivs aktiviteter som har stöd i forskning och evidensbaserad praktik för personer med liknande symptom som de med Mowat Wilson syndrom.
Att vara delaktig i vardagsaktiviteter och rutiner
Anpassa dagliga aktiviteter och rutiner så att personen med Mowat Wilson syndrom kan vara delaktig och påverka på sitt sätt. Hur kan aktiviteten anpassas så att personen kan vara så självständig som möjligt? Fundera också över i vilka moment i aktiviteten som personen själv kan medverka aktivt – själv eller med stöd. Det kan till exempel handla om att:
- personen själv väljer vilka kläder denne vill ha på sig
- hjälpa till att ta på sig kläderna
- använda alternativa styrsätt (kontakter) för att delta i hushållssysslor så som matlagning.
- köra kundvagn i affären
- bara tvättkort till tvättstugan
Fundera också över om personen med Mowat Wilson syndrom till exempel kan uttrycka vad hen tycker om det ni gör; om det är roligt eller tråkigt, göra mer eller sluta?
Det är bra att tänka över om det är några hjälpmedel som behöver finnas med under aktiviteten? Till exempel kommunikationsstöd, tidshjälpmedel eller schema över det som ska göras.
Fundera också över om det finns en balans mellan aktiva och mer lugna, återhämtande moment, så att dagens aktiviteter både ger utmaningar och återhämtning. För en person med Mowat Wilson syndrom kan en ”icke-krävande” fysisk aktivitet som promenad vara återhämtande.
Samspelsstöd i aktiviteter
Att samspela och göra aktiviteter tillsammans är roligt! Vissa personer med Mowat Wilson syndrom kan behöva stöd för att samspela och leka, till exempel genom att vi i omgivningen är inlyssnande och uppmärksamma på vad personen är intresserad av för tillfället, och utgår ifrån det. Följande strategier kan vara gynnsamma att tänka på i samband med aktiviteter med personer med Mowat Wilsom syndrom:
- Repetition och tydliga pauser i till exempel aktiviteter kan locka till svar och initiativ från personen med Mowat Wilson syndrom. Det är viktigt att tänka på att det ibland kan det ta längre tid för personen att svara eller reagera, så tänk på att vänta tillräckligt länge!
- Pauser kan också skapa spänning och förväntan, vilket kan motivera och locka personen att själv vara mer aktiv. Detta är i sin tur en viktig förutsättning för att utveckla såväl kommunikativa, motoriska som kognitiva förmågor. Ett exempel kan vara att göra paus när ni gungar, kastar boll eller sätter på nästa favoritlåt. Vänta in att personen med Mowat Wilson syndrom visar –på det sätt hen kan – att hen vill göra mer.
- Att vi i den sociala omgivningen är med och deltar i aktiviteter och bidrar med lust och energi. En del personer med Mowat Wilson syndrom kan ibland tappa i fokus och kan då behöva hjälp att återengagera sig i aktiviteten. Naturligtvis behöver det finnas en balans mellan aktivitet och återhämtning.
Det finns flera tips på samspel att använda i olika aktiviteter på länkarna nedan. Pröva gärna strategierna när ni gungar, hoppar på studsmatta eller kanske spelar musik tillsammans.
Förslag på aktiviteter
Att ha något meningsfullt och roligt att göra är viktigt för att må bra. Vad vi tycker är roligt är väldigt olika och nedan följer förslag på aktiviteter.
Aktiviteter i naturen
Att vara ute i naturen tillsammans är bra både för kropp och själ. Det finns många aktiviteter ni kan göra tillsammans utomhus. Förutom mer säsongsbetonade aktiviteter såsom bär- och svampplockning, vinter- och sommarsport, så kommer här lite fler tips på vad ni kan göra under er utomhusvistelse:
- Säsongsbingo: En rolig aktivitet är att leta efter olika tecken i naturen när en säsong ger plats åt en ny. Vi på Nationellt Center har tagit fram säsongsbingo som ni kan pröva på nästa promenad.
Vår säsongsbingo - Fotografera och återberätta – En annan aktivitet är att fotografera och sedan lägga in det i ett bildspel för att samtala och återberätta om det ni har varit med om.
- Att göra en hinderbana i naturen är också ett roligt sätt för en lite mer aktiv och rolig utomhusvistelse. På Eldorado resurscenters hemsida hittar ni mer inspiration kring vad ni kan hitta på.
Läs mer - Ett annat tips är att följa en orienteringskarta eller snitslad bana.
- Spela frisbeegolf är en annan rolig aktivitet. Gå och kasta eller lägg frisbeen i nära och synliga mål.
Rörelse- och dansaktiviteter
Att delta i rörelse- och dansaktiviteter är roligt och har många positiva effekter. Vi kan både stärka och utveckla våra muskler och bli uppiggade och avslappnade. När vi dansar tillsammans och får beröring så frigörs också vårt lugn-och–ro-hormon, oxytocin.
Det finns många gymnastik- och friskvårdsföretag som anordnar träning och dans för personer med olika funktionsnedsättningar:
För mer tips om dans för personer med olika funktionsnedsättningar hänvisas till: Klangfärg i Västra Götalandsregionen som samordnar tips och idéer kring kulturaktiviteter med bland annat dans.
För personer med omfattande motoriska funktionsnedsättningar kan materialet och metoden “Liggande dans” vara intressant.
Musikaktiviteter
Musik påverkar oss fysiskt och känslomässigt. Rytmer gör att vi vill röra oss och klanger och harmonier väcker känslor och stärker vår uppmärksamhet. Musik kan både ge energi och verka lugnande.
Musik har en unik funktion att sammanföra människor. Det är inte för inte som vi människor i alla kulturer, sedan urminnes tider, har använt musik och andra konstnärliga uttrycksformer för att vara tillsammans och dela känslor och upplevelser.
Kommunikativ musikalitet
Spädbarnsforskare och musikterapeuter menar att de allra första kontakterna mellan spädbarn och deras vårdnadshavare har en musikalisk struktur, där man kan känna igen element som puls, rytm och melodi i det dynamiska samspelet. Spädbarn och vårdnadshavare anpassar sig automatiskt efter varandras rytm och känsloläge. Det här kallas ibland för kommunikativ musikalitet och är något som sker automatiskt i mänskligt samspel från födseln.
Forskare med fokus på musikterapi och personer med omfattande funktionsnedsättningar, så som Mowat Wilson syndrom, lyfter att den medfödda musikaliteten även finns hos dessa personer De menar vidare att för personer som har mycket begränsat eller inget talat språk, så kan musiksamspel ge personen utökade eller alternativa möjligheter att uttrycka sig.
Musik kan ge stöd åt samspel och fungera som ett tydliggörande ramverk som gör samspelet tydligare för personer som behöver extra stöd i kommunikation och samspel, såsom många personer med Mowat Wilson syndrom. Repetition och tydliga pauser i till exempel sånger eller instrumentspel kan locka till svar och initiativ. Ett slag på en trumma kan ge förståelse för orsak-verkan – att det blir ljud när jag spelar. Pauser i musiken är särskilt viktiga då de ger personen möjlighet att reagera och svara på det som sker. Pauser kan också skapa spänning och förväntan, vilket kan motivera och locka personen att själv vara mer aktiv. Detta är i sin tur en viktig förutsättning för att utveckla såväl kommunikativa, motoriska som kognitiva förmågor.
Nedan ges förslag på olika slags musikaktiviteter:
Musik och taktil stimulans
Att kombinera musik med vibration eller beröring kan vara både uppiggande och lugnande. Till exempel kan ni använda olika typer av trummor, kuddar eller möbler med högtalare i, göra massagesagor eller rörelsesånger där ni berör kroppen.
Interaktivt berättande och multisensoriskt musikdrama
Många tycker att drama eller läsning som förstärks av musik och sinnesstimulering är en rolig aktivitet. Det finns lite olika varianter:
- skapa ett drama helt efter personens intressen
- lägga till musik och föremål till en bok
- använda ett helt färdigt koncept, såsom Låtresan som är en interaktiv musikberättelse.
Vill du läsa mer om hur du själv kan göra ett multisensoriskt musikdrama, så kan du läsa artikeln som finns i referenslistan längst ner på sidan.
Aktiviteter med färg och form
I aktiviteter med färg och form får vi utforska och uppleva olika material och sinnesförnimmelser, vilket kan ge glädje i stunden och ökad erfarenhet av stimulans till utveckling. I materialet ”Art så klart” som är gjort av en arbets- och bildterapeut, ges 25 tips på hur du kan assistera i bild och färg och form aktiviteter av väldigt olika slag – här finns något för alla!
Fler tips på färg- och formaktiviteter att göra tillsammans ges på Klangfärgs webbplats.
Övriga aktivitetstips
Fritidsinfo fritidsaktiviteter för dig med funktionsnedsättning – Webbplats där det går att hitta olika typer av aktiviteter för personer med funktionsnedsättning i hela landet.
Vi behöver alla kognitivt stöd i någon form. Det kan handla om olika typer av stöd för tanke och minne, såsom schema eller kalender för vad vi ska göra, eller någon typ av tidshjälpmedel. Kognitivt stöd kan se ut på många olika sätt och kompensera för olika svårigheter. Nästan allt stöd behöver på ena eller andra sättet individanpassas.
Vad är kognition?
Kognition är ett sammanfattande ord för människans förmåga att lära, tänka och bearbeta information. Kognition innehåller många olika delar, som alla är viktiga för att vardagen ska fungera.
Funktioner som är kopplade till kognition är till exempel:
En intellektuell funktionsnedsättning påverkar hur personen förstår sin tillvaro, så som rumsuppfattning, tidsuppfattning, kvalitets- och kvantitetsuppfattning samt orsaksuppfattning. För personer med en mer omfattande intellektuell funktionsnedsättning behövs ofta konkret information för att personen ska kunna agera självständigt. Det kan också vara stödjande om händelser sker på samma sätt och stegvis så att personen ges förutsättningar att förstå och vara delaktig i det som sker.
När det gäller rumsuppfattning kan det till exempel handla om att det finns tydliga riktmärken i miljön, bilder eller föremål utanför olika dörrar i en korridor eller att ni går samma väg varje gång ni ska till en specifik plats.
När det gäller tidsuppfattning behöver många personer med intellektuell funktionsnedsättning få tid presenterad för sig på ett mer konkret och visuellt sätt för att förstå när något ska inträffa, och i vilken ordning saker och ting sker. Tidsuppfattningen är inte statisk utan utvecklas hela tiden. Utveckling underlättas genom redskap för att förstå tid, genom rutiner i vardagen och genom att prata och resonera om tid.
När det gäller orsaksuppfattning, det vill säga att förstå orsak och verkan, är det enklast när en egen handling har direkt effekt, såsom att trycka på en touchkontakt och musik börjar spela. Om en person har en intellektuell funktionsnedsättning kan det däremot vara svårare att förstå orsak och verkan som inte följer direkt på varandra.
Varför är kognitivt stöd viktigt?
“Kognitivt stöd gör det osynliga synligt”
Med kognitivt stöd kan personer med Mowat Wilson syndrom få ökad självständighet och kontroll genom att det synliggör och underlättar förståelse, minne och planering på olika sätt. Personen behöver därför inte ”hålla allt i huvudet” och avlastas på så sätt. Över tid kan kognitivt stöd som åskådliggör tid bidra till att tidsuppfattningen utvecklas.
En kognitivt tillgänglig miljö ger svar på viktiga frågor såsom:
Sammantaget kan kognitivt stöd medföra att personen får mer energi över till annat.
Kognitivt stöd
Kognitivt stöd kan vara:
Det kognitiva stödet behöver anpassas efter individens förmågor, behov och beroende på situation. För att stödet ska upplevas meningsfullt för individen är det viktigt att tänka utifrån dennes perspektiv. Vad tycker personen är viktigt att veta? Det är också viktigt att inte bara använda kognitivt stöd för att berätta om sådant omgivningen vill att personen gör utan också koppla det till aktiviteter eller företeelser som personen tycker om. Om möjligt är det bra om personen själv är med och bestämmer innehåll och utformning av de redskap som används.
Det är viktigt att introducera och stötta personen att använda sina kognitiva stöd, exempelvis titta gemensamt på schemat vad som ska göras inför en ny aktivitet.
Arbetsterapeut eller specialpedagog kan hjälpa till att utforma och introducera stödet.
Andra människor
För många med Mowat Wilson syndrom utgör andra människor en stor del av det kognitiva stödet. Det är vanligt att personer i omgivningen är de som håller reda på tider och vad som ska hända under dagen och veckan. Mänskligt kognitivt stöd har den stora fördelen att det går att anpassa efter individen och situationen som uppkommer. Att hålla koll på trafiken för att avgöra när det är säkert att gå över gatan är ett exempel på stöd som troligtvis bäst sker med hjälp av andra personer. Andra personer håller också ofta reda på, och berättar, vad som ska hända. De instruerar, förklarar och visar på ett sätt de av erfarenhet vet fungerar bra, de använder exempelvis ett enkelt språk utan liknelser eller långa, krångliga meningar.
Det är viktigt att ha i åtanke att kognitivt stöd via andra människor riskerar att bli personbundet och förändras eller försvinna om exempelvis personal byts ut. När andra människor står för det kognitiva stödet, innebär det också att personen inte kan komma åt informationen på egen hand. I appen RättVisat går det att samla information kring en person digitalt. Ett annat förslag för nätverk med flera stödpersoner är aktivitetskort och aktivitetsdagbok. Dagboken ger en överblick över vilka aktiviteter personen gjort under veckan och aktivitetskortet visar vilken aktivitet kortet gäller, varför aktiviteten ska genomföras, vad som behövs och annat att tänka på. På hemsidan för aktivitet i projektet ”Vi-är-med” finns aktivitetskort och aktivitetsdagbok att fylla i samt exempel.
Miljön
Miljön kan anpassas för att ge kognitivt stöd. Att tydligt märka upp var personens kläder ska hänga eller personens plats kan svara på den viktiga frågan “Var ska jag vara? Bilder, föremål samt färger är bra att använda för att märka upp platser. Om personen har svårt att vänta kan en tydlig plats där personen kan sitta och vänta, till exempel på att bussen ska komma eller på att få gå in och göra något roligt som att bada, underlättar. Det kan också vara bra att se till att det finns något att göra där, exempelvis kan böcker eller några leksaker underlätta väntan.
Bildscheman över dagen (se nedan under hjälpmedel) som finns uppsatta på strategiska ställen så att personen enkelt kan gå och titta vad som ska hända är ett kognitivt stöd som många känner till.
Personer med Mowat Wilson syndrom kan ha behov av regelbundna återhämtande aktiviteter, exempelvis på grund av hyperaktivitet eller avvikande perception. Att ha särskilda platser för återhämtande aktiviteter kan underlätta för personen att lätt komma ner i varv. På så sätt kan personer som har gångförmåga själva visa att en vila behövs genom att ta sig till dessa platser. En del personer kan tröttas av många intryck och då kan det vara värt att kartlägga miljöer där personer ofta vistas utifrån detta perspektiv för att se om de går att anpassa.
På Habilitering och hälsa finns filmer som visar hur olika miljöer kan anpassas med kognitivt och kommunikativt stöd. Här ges också många exempel på hjälpmedel
Hjälpmedel
Det finns många hjälpmedel för kognitivt stöd. En hel del går att köpa i allmän handel och en del kan förskrivas eller köpa från särskilda hjälpmedelsföretag. Reglerna för förskrivning varierar mellan olika regioner. För att få hjälpmedel förskrivna behöver du kontakta en arbetsterapeut. På bildstod.se går det att skapa ett konto och själv skapa bildstöd av olika slag. Där går också att söka bland andras bildstöd för att få inspiration eller ha som mall och anpassa.
Här är en film om visuellt stöd från Habilitering och Hälsa. Informationen är relevant även om filmen handlar om visuellt stöd vid autism.
Scheman och kalendrar kan utformas på olika sätt beroende på hur långt personen kan överblicka, vad som är viktigt för personen att veta etcetera.
I Sverige används följande färger för att representera dagarna: måndag – grön, tisdag – blå, onsdag – vit, torsdag – brun, fredag – gul, lördag – rosa och söndag – röd. Dagsscheman ger en överblick över dagen och kan hjälpa till att utveckla tidsuppfattning. De kan också hjälpa till att förbereda när rutiner bryts. På habilitering och hälsa finns filmer som visar hur olika miljöer kan anpassas med kognitivt och kommunikativt stöd.
För många är det viktigt att veta vem som ska hämta, vem som ska jobba om personen har assistenter eller boendepersonal.
Ett alternativ för personer som är hjälpta av talad information är att koppla en digital kalender till en röstassistent. Då kan personen själv med hjälp av ett talande kommunikationshjälpmedel fråga röstassistenten om vad som händer under dagen eller om annan information som kan finnas i en kalender.
Här kan du läsa om hur Anna, Agnes och Matilda som har Mowat Wilson syndrom använder sig av sina smarta-hem-funktioner.
Ett först-sedan-stöd kan underlätta att göra sådant som är svårt eller tråkigt. I rutan för först sätts en bild på exempelvis ”borsta tänderna” och i rutan för sedan sätts en bild för något personen tycker om, exempelvis ”sitta i saccosäck med hörlurar”.
Val: Många med Mowat Wilson syndrom går omkring till synes planlöst. Det kan fylla ett behov hos personen men ibland kan det också bero på att personen inte själv kan komma på något att göra. Det kan då underlätta att lägga in olika förslag på aktiviteter som personen kan välja bland i dagsschemat.
Aktivitetsschema bryter ner en aktivitet eller uppgift i mindre steg, exempelvis morgon- och kvällsrutin, att ta medicin eller gå på café.
Tidshjälpmedel: Att ha en uppfattning om tid är svårt för många med Mowat Wilson syndrom. Här är en film om tidshjälpmedel från Habilitering och Hälsa. Informationen om att lära sig tid och tidshjälpmedel är relevant även om filmen handlar om autism.
Nedan finns länkar till firmor som säljer hjälpmedel för kognitivt stöd:
Bildstöd i vårdsituationer
Tips på mer information:
Berit Larsson, leg. arbetsterapeut och handledare, Eldorado resurscenter har granskat texten.
Om kommunikation och språk
Kommunikation är när vi påverkar varandra – ibland med ord, ibland med blickar, gester eller andra signaler. Språket är de ord och begrepp vi kan, hur vi sätter ihop dem till meningar eller hela berättelser och hur vi använder vårt språk beroende på situation eller vem vi pratar med. I språk ingår också vilket sätt vi uttrycker orden på, exempelvis via tal, tecken eller bildsymboler. Redan från födseln kommunicerar barnet, och långt innan de första orden formas sker viktiga steg: genom att omgivningen tolkar och svarar på dess signaler lär sig barnet att påverka sin omvärld. Detta är grunden för den språkutveckling som fortsätter hela livet.
Genom att känna till de olika stegen – och kunna avgöra ungefär var en person befinner sig – kan vi ge rätt stöd vid rätt tidpunkt och på så sätt underlätta både kommunikation och språkutveckling. Stegen kan beskrivas på olika sätt, men ett vanligt sätt att beskriva utvecklingsstegen på är att personen
- Kommunicerar via spontana handlingar. Det är reaktioner på sådant som händer inuti och utanför kroppen som inte är viljestyrda eller målmedvetna. Om omgivningen svarar, kanske gör igen när personen verkar gilla något eller exempelvis ändrar sitt tonläge när personen inte verkar må bra, kan personen ges möjlighet att kommunicera behov eller sinnesstämningar.
- Använder medvetna handlingar – agerar viljemässigt och målinriktat för att påverka saker i omgivningen.
- Riktar sin kommunikation för att få någon annan att göra något särskilt.
- Använder bildsymboler, tecken eller talade ord för att kommunicera.
Kommunikativ utveckling
De första viktiga stegen i kommunikativ utveckling.
Kommunikation, språk och tal vid Mowat Wilson syndrom
Det finns relativt lite kunskap om kommunikation, språk och tal vid Mowat Wilson syndrom. I en internationell studie, där 87 personer med diagnosen ingick, framgår att cirka 30 % av gruppen använder ett fåtal ord och att talet utvecklas sent. Författarna till studien beskriver att den språkliga förståelsen troligen är större än vad personerna kan uttrycka och framhåller att kommunikativt stöd är viktigt. Att använda både kognitivt och kommunikativt stöd såsom bildscheman, tecken och kommunikationskartor kan därför ge bästa möjliga förutsättningar till delaktighet och utveckling.
I det här klippet visas ett samtal där flera olika slags kommunikativt stöd används.
Kommunikation påverkas av individens intresse för socialt samspel, motorik, kognition, allmänt hälsotillstånd, personlighet etc. Där är den individuella variationen stor och påverkas till viss del av omgivningen. Bedömning görs utifrån varje individ. Hänsyn bör också tas till resurser och behov hos personerna i omgivningen för att de ska kunna ge bästa möjliga stöd. Ta kontakt med logoped på habiliteringen för att få stöd och samarbeta med förskola/skola eller daglig verksamhet.
Skapa förutsättningar för kommunikation
Att skapa förutsättningar för kommunikation handlar i mångt och mycket om att ge personen “något att prata om och någon att prata med”. Att se till att det händer saker som väcker intresse och engagemang är en bra start. Rutiner, välkänd miljö och välkända aktiviteter är viktigt och ger trygghet. När personer vet vad som förväntas kan de ofta delta på bästa möjliga sätt. Å andra sidan kan en alltför lugn och förutsägbar tillvaro skapa passivitet. Om allting utförs på rutin eller i en viss ordning ges inte utrymme för att påverka. Utforska vad som väcker intresse och hjälp till att vidga världen på olika sätt samt ge möjlighet att påverka inom mer eller mindre välkända ramar.
Se till att det finns saker i miljön att titta på, gå fram till, känna på. Om blicken fångas eller om personen går fram till något – tolka detta som ett initiativ till kommunikation. Benämn det som väcker intresse, titta tillsammans. Bilder och föremål som stöd i samtal underlättar gemensamt fokus och gör det lättare att prata om samma sak.
För alla individer är det viktigt att kunna påverka det som sker och att kommunicera sina önskemål, tankar och känslor till någon som är intresserad och nyfiken. Var engagerad, lyhörd, närvarande och fokuserad. Gör pauser och invänta svar i samspelet. Detta benämns ofta som att vara responsiv.
Här finns mer information om att vara responsiv :
Att påverka
Erbjud många tillfällen att påverka. För en del personer fungerar det bäst att påverka i situationer och samtal som redan pågår medan andra personer kan påverka skeenden och aktiviteter som ska hända.
Alternativa och kompletterande kommunikationssätt
Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) används i stället för, eller som komplement till tal. En del AKK-sätt involverar bara kroppen och en del involverar även någon slags redskap, kommunikationshjälpmedel. Många personer med Mowat Wilson syndrom kommunicerar mycket med kroppskommunikation: fysiska reaktioner, rörelser, gester, mimik och ljud. Tecken eller kommunikationshjälpmedel av olika slag är nödvändiga för att kunna samtala om sådant som inte finns här och nu och att utveckla språket.
Tecken som AKK (TAKK)
TAKK bygger på tecken från teckenspråk men används tillsammans med tal och oftast tecknas bara de viktigaste orden i meningarna. TAKK kan underlätta förståelsen för alla men kan bara användas som ett sätt att uttrycka sig på om personen har tillräckligt god handmotorik för att själv kunna teckna. Om omgivningen använder TAKK kan det hjälpa till att fånga uppmärksamhet till talet, sakta ner taltempot och förtydliga de viktigaste orden i meningarna genom att de tecknas. På Region Uppsalas hemsida finns en gratis introduktionskurs i TAKK.
Bilder
Bilder kan användas på olika sätt – som kognitivt stöd för att förklara och underlätta förståelsen (till exempel i bildscheman), som fokus för samtal (exempelvis illustrationer i böcker, foton eller bilder i spelappar), samt som ett sätt att uttrycka sig. För att en person ska kunna uttrycka allt den vill krävs dock ett större ordförråd med bilder som språk. Bilder som språk är enkelt uttryckt bilder där det finns en bild för varje ord (eller fras).
Stora ordförråd
Stora ordförråd samlar många bildsymboler och/eller skrivna ord så att ord för olika situationer, ämnen och samtal med olika personer i omgivningen finns tillgängliga. Målet är att personen ska kunna kommunicera om vad som helst med vem som helst. Det är att rekommendera att använda något av de färdiga stora ordförråd som finns snarare än att göra ett eget. Core first, TD Express, PODD och Voco Chat är exempel på några av de stora ordförråd som finns på svenska. På DARTs hemsida finns bl.a. information om stora ordförråd.
Talande hjälpmedel
Talande hjälpmedel läser upp meddelanden som någon spelat in eller med hjälp av syntetiskt tal. De kan vara mycket enkla och uttrycka enstaka meddelanden eller vara avancerade och innehålla stora ordförråd. Talande hjälpmedel kan kombineras med bilder eller text och kan styras på olika sätt.
En fördel är att det talade meddelandet underlättar för personen att få uppmärksamhet jämfört med om denne endast pekar på en bild. Talet kan dessutom hjälpa personen att koppla ord och bild. Å andra sidan kan det vara svårare för omgivningen att tolka om personen ofta oavsiktligt klickar på meddelanden. Det är viktigt att komplettera talande hjälpmedel med kommunikationskartor och kommunikationsböcker eftersom teknik kan krångla eller inte fungerar i alla situationer, till exempel i badet.
Det verkar också vara individuellt om personen föredrar talande hjälpmedel eller kartor och böcker och vilket sätt som går snabbast att lära sig att använda. Det är viktigt att vara medveten om att det kan ta tid att lära sig nya kommunikationssätt och att många behöver utforska och prova sig fram under en lång period. Även enklare talande hjälpmedel som talknappar är användbara för att personen enkelt ska kunna göra sin röst hörd i olika aktiviteter.
Signallexikon
Många personer med Mowat Wilson syndrom utvecklar egna signaler eller tecken som bara de som känner personen väl har lärt sig tolka. Ibland kan personen använda olika signaler med olika personer. Då kan en kartläggning av signaler vara till hjälp. Då beskriver olika samtalspartners de signaler och tecken de ser och hur de svarar på dessa. Tillsammans skapar sedan nätverket ett signallexikon som underlättar för alla att uppfatta signalerna och svara på dem likadant. På Nationellt Kunskapscenter Anhörigas hemsida finns redskap och information hur det går till att göra en kartläggning av kommunikativa signaler.
Kommunikationspass
Kommunikationspass är ett kommunikativt stöd som hjälper omgivningen att kommunicera bättre med personen med Mowat Wilson syndrom. Det beskriver i text och bild bland annat personen, hur personen kommunicerar och hur andra kan göra för att kommunikationen ska fungera som bäst. Om ett digitalt kommunikationspass används (exempelvis en Powerpoint) går det även att lägga in videoklipp. Det finns även som en app: RättVisat – Bräcke Innovation (brackediakoni.se)
Att få tillgång till kommunikationshjälpmedel
Kommunikationshjälpmedel förskrivs oftast av habiliteringen. Det finns en stor mängd olika kommunikationshjälpmedel och hur det exakt går till och vilka hjälpmedel som är möjliga att få varierar över landet.
Att utveckla språk och symbolkommunikation
Oberoende av vilken form av stort ordförråd personen har är strategierna som omgivningen kan använda för att stötta utvecklingen till största delen desamma. En mycket viktig uppgift för omgivningen är att personens AKK-system (AKK = Alternativ och kompletterade kommunikation) är tillgängligt i alla situationer. Om personen exempelvis har ett talande hjälpmedel kan det behövas en kommunikationsbok som backup, om batteriet tar slut eller om en kommunikationsbok av andra anledningar passar bättre att använda.
Ett annat viktigt sätt att lära ut att använda bilder som språk är att själv peka på bilder tillsammans med talet (pekprata eller modellera). På så sätt ges rikligt med möjligheter att koppla en bild till dess betydelse och hur den kan användas för att uttrycka behov, tankar och känslor. Om omgivningen använder bilder tillsammans med talet kan det också ge möjlighet till delad uppmärksamhet, t.ex. om personen tittar på bilden när samspelspartnern pekar på den. Det hjälper omgivningen att sakta ner taltempot och förtydliga viktiga ord i meningen genom att peka på dem. Det är dock viktigt att ha i åtanke att personens alla sätt att uttrycka sig är av värde. Bildsymboler kan också underlätta att förstå andras talade språk.
Mer information om kommunikativt stöd:
Symtom och behandling
Epilepsi är vanligt vid Mowat Wilson syndrom (MWS) och därför är det viktigt att vara uppmärksam på tecken på anfall. Epilepsi innebär upprepade, oprovocerade, okontrollerade störningar eller utbrott av hjärnaktivitet som kallas epileptiska anfall. Medvetandet är ofta mer eller mindre påverkat under anfallet. En del personer kan ha ett par anfall under hela livet medan andra kan ha flera anfall per dag och behöva behandling livet ut.
Hur anfallen ser ut beror på var i hjärnan de uppstår (se anfallstyper). Anfall uppkommer oftast plötsligt och kan vara i sekunder, ibland minuter, och slutar oftast av sig själv.
Epilepsi anses vara ett karaktäristiskt symtom vid Mowat Wilson syndrom och förekommer hos cirka 80% av individerna med diagnosen. Hos personer med Mowat Wilson syndrom debuterar epilepsi oftast vid ca 3 års ålder men det är även beskrivet att epilepsin i enstaka fall uppkommit så tidigt som vid 1 månads ålder. Det finns studier som beskriver att epilepsi kan debutera även senare, vid 11 års ålder.
Epilepsi kan påverka vardagslivet både för personen som har epilepsi och deras familjer. Hur stor påverkan blir beror på när epilepsin debuterar, personens allmänna hälsotillstånd, typ av anfall, svar på behandling m.m. Infektioner, feber, sömnbrist, stress, smärta m.m. kan sänka kramptröskeln och leda till flera anfall. Hormonförändringar vid puberteten hos flickor kan orsaka att epilepsi utbryter eller att epilepsibilden ändras både med fler anfall och färre. Hos en del personer med epilepsi finns samband mellan anfallsfrekvens och faser i menstruationscykeln. Olika miljöfaktorer såsom blinkande ljus eller värme kan också framkalla anfall vilket behöver beaktas när aktiviteter planeras.
Anfallstyper
De epileptiska anfallen kan se olika ut. Det är vanligast att en person endast har en typ av anfall men en del personer har flera olika typer av anfall. Typ av anfall hos en person kan förändras över tid. Beroende på var anfallet startar delas de in i generaliserade anfall, fokala anfall och anfall med okänd start.
Anfallstyper vid Mowat Wilson syndrom
Anfallen varierar i karaktär. Mest typiska är fokala kramper (72,1%) men generaliserade anfall (50,8%) och fokala med sekundär generalisering (40%) kan också uppkomma. Anfall uppkommer oftare i dåsighet och under sömn och de kan förekomma dagligen men också sporadiskt. De första anfallen är alltid fokala. Hos många personer är dessa associerade med feber (45%) men fortsätter sedan förekomma även utan feber.
Bland de generaliserade anfallen är det vanligast med anfall som kallas atypiska absenser eller myoklona kramper (59 %). Vid en atypisk absens kan personen verka lite frånvarande, men ändå göra upprepade rörelser, till exempel smacka med munnen, plocka med händerna eller få små ryckningar i ögonlocken eller runt munnen. Sådana anfall kan vara svåra att upptäcka. Myoklona kramper är ofrivilliga snabba och plötsliga ryckningar i en muskel eller muskelgrupp. Det förekommer även andra sorters anfall, och en person kan ha flera olika typer – antingen var för sig eller samtidigt.
Långvariga (longitudinella) studier där man följt personer med Mowat Wilson syndrom genom upprepade EEG-undersökningar (registreringar av hjärnaktivitet) visar att epileptiska förändringar ofta uppkommer och blir tydligare med åren, särskilt under sömnen. Från ungefär 6 års ålder och uppåt har man sett att anfall kan pågå länge eller komma tätt efter varandra när personen sover. Detta kallas elektrisk status epileptikus under sömn (ESES) och kan påverka inlärning och tänkande negativt. Vilken typ av epilepsi en person har verkar inte hänga ihop med eventuella avvikelser i hjärnans struktur hos en person. Däremot kan typen av mutation, och var den finns i genen, ha betydelse.
Diagnos
För att avgöra om en anfallsepisod har epileptisk bakgrund är det mycket viktigt med så omfattande information som möjligt från de som var närvarande vid anfallen, exempelvis:
Det är också bra med en videoinspelning av anfallen. Utifrån ovanstående information samt kännedom om patientens tidigare symtom tas beslut om vidare diagnostik. Diagnosen epilepsi ställs oftast först efter två oprovocerade anfall (inte utlösta av exempelvis akut feber). Om det finns en känd genetisk diagnos med ökad risk för epilepsi såsom Mowat Wilson syndrom räcker det med ett anfall för att ställa diagnosen epilepsi och epilepsibehandling behöver då oftast sättas in.
Vid misstänkt epilepsi görs en neurologisk undersökning och en undersökning som kallas EEG (elektroencefalografi). Läs på 1177 hur en EEG-undersökning går till. Dessa kompletteras med blodprover och ofta en röntgenundersökning av hjärnan (datortomografi eller magnetisk resonans) för att kartlägga orsaken till epilepsin.
Om det är svårt att fastställa diagnosen kan undersökningen ibland behöva göras under nattsömn. Läs längre ner om hur en EEG-undersökning går till.
Här är en film med lättillgänglig information om epilepsi från Epilepsiförbundet.
Behandling och åtgärder
Medicinering mot kramper, särskilt om det behövs flera preparat, kan leda till en del begränsningar och biverkningar som behöver beaktas och kan påverka personens livskvalitet.
Individens prestationsförmåga och dagsform kan påverkas och planerade aktiviteter behöver därför kanske anpassas eller ändras. Detta är särskilt viktigt om personen har flera anfall under ett dygn. Anfall under natten påverkar längden och kvaliteten på sömnen. Assistenter och andra i omgivningen som träffar personen med epilepsi regelbundet behöver få information om personens epilepsi, typ av anfall och vad de ska göra vid eventuella anfall. Vid vissa aktiviteter är det nödvändigt att ha dubbel personal av säkerhetsskäl.
Epilepsi hos personer med Mowat Wilson syndrom är vanligvist svårbehandlad och anfallsfrihet uppnås hos knappt hälften, och oftast behövs fler olika antiepileptiska läkemedel. Det finns inget stöd för att någon särskild medicin generellt är bättre än någon annan mot anfall hos personer med Mowat Wilson syndrom. Enligt det fåtal studier som gjorts hittills är Valproinsyra (VPA), ensamt eller i kombination med andra antiepileptika, det vanligaste och mest effektiva läkemedlet vid anfallstyperna fokala anfall och atypiska frånvaroanfall. Det har också beskrivits ett fall när en alternativ behandlingsmetod med Vagusnervstimulator använts hos en 10-årig flicka med Mowat Wilson syndrom. Man såg en tydlig förbättring med färre anfall; från flera anfall dagligen till ett anfall varannan månad, under 1 års observation. Epilepsi verkar vara lättare att hantera hos ungdomar och vuxna.
En internationell expertgrupp har i samarbete med The Italian MWS Association enats om följande rekommendationer gällande epilepsi vid Mowat Wilson syndrom:
- Omgivningen till personer med Mowat Wilson syndrom bör, oberoende av personens ålder, vara uppmärksamma på tecken på anfall och epilepsi. Vid misstänkta anfall bör EEG-undersökning i både vaket tillstånd samt under sömn genomföras. Om resultatet inte är tydligt bör en långtids-EEG-undersökning övervägas.
- Utvärdering av anfall under sömn (ESES) bör övervägas hos alla individer som har visat en tillbakagång (regression) i kognitiv funktion eller motoriska färdigheter, såsom att de fått försämrad koordination och kontroll av rörelser (ataxi eller dyspraxi).
- Röntgenundersökning av hjärnan, företrädesvis MRI, rekommenderas för alla personer med Mowat Wilson syndrom som har epileptiska anfall och indikeras också om nya neurologiska tecken och symtom, inklusive anfall, uppkommer.
- Barnneurolog eller neurolog bör vara involverad i epilepsibehandling.
- Anfallsbehandling bör ges enligt nationella riktlinjer.
Behandling vid akut anfall
Första hjälpen som ges vid ett anfall är densamma oavsett om personen haft tidigare anfall eller inte. Personen ska placeras i ett bekvämt och säkert läge, helst liggande på golvet för att minska risken för fall. Det är viktigt att ta bort saker runt omkring, ta bort glasögon och lossa slips och skärp samt lägga någonting mjukt under huvudet.
För att undvika tandskada ska ingenting sättas mellan tänderna. Personen bör inte hållas fast men ska inte lämnas ensam under pågående anfall. Om det finns någon i omgivningen som kan filma anfallet är det värdefullt för att kunna visa hur anfallet såg ut för personal på akuten eller för epilepsisjuksköterska/läkare.
De allra flesta epileptiska anfall går över av sig själv efter 1 till 3 minuter så det är viktigt att försöka avvakta och vara lugn. Efter att anfallet gått över ska personen läggas på sidan i en säker position men bör inte lämnas ensam förrän han eller hon återhämtar sig helt. Det är viktigt att luftvägarna är fria och att personen andas fritt. Det är också bra att se till att personen är skyddad mot fall och ligger på mjukt underlag om ett nytt anfall skulle uppkomma.
Om personen har en känd epilepsi brukar denne ha med sig medicin som kan ges vid akuta tillfällen av förälder, assistent eller annan personal med kunskap om hur den ska användas (så kallad delegering). Medicinen är flytande och kan ges i kinden (Midazolam) eller i ändtarmen (Diazepam). Medicinen har muskelavslappnande och, för hjärnan, lugnande effekt.
Ambulans bör tillkallas (112) när det är oklart om anfallet är epileptiskt, om det är det första anfallet personen har, om anfallet inte går över efter 5 minuter eller vid snabbt upprepade anfall utan att personen blir helt återställd emellan. Detsamma gäller om personen har skadat sig under anfallet.
Anfall som pågår längre än 20 till 30 minuter, eller kommer tätt efter varandra under ca 30 minuter utan att personen återhämtar sig emellan, kallas för status epileptikus. Behandling av detta tillstånd sker på sjukhus och oftast på intensivvårdsavdelning med intravenös kramplösande medicin.
Långsiktig behandling
Epilepsibehandling startas av neurolog eller i samråd med denne. Det är viktigt att ha regelbunden läkaruppföljning och samarbete med epilepsisjuksköterska. Målet med behandling är att helt eller delvis förebygga att anfall uppkommer genom att minska nervcellernas känslighet, så kallad kramptröskel, och återställa hjärnans aktivitet.
Samtidigt är det viktigt att behandling ger minsta möjliga biverkningar. Det finns en stor mängd läkemedel som kan användas vid behandling av epilepsi. Typ av epilepsi/anfall, kön, ålder, personens hälsotillstånd och eventuella andra mediciner har betydelse vid val av behandling. Ibland behövs mer än ett preparat och framför allt om en individ har flera typer av anfall.
Det finns en del allmänna regler men ingen färdig mall eller ”kokbok” utan behandlingen anpassas individuellt och justeras utifrån effekt. När behandling sätts in eller ändras är det viktigt att noggrant notera frekvens på anfall, anfallens karaktär/mönster, tiden på dygnet när de uppkommer, justeringar av medicindos och faktorer som kan ha haft betydelse för att anfall uppkommer. Noteringarna kan göras i en anfallskalender (s.k. anfallsdagsbok) men det går även att notera i en vanlig almanacka. Det är också viktigt att notera eventuella biverkningar eller reaktioner som eventuellt skulle kunna vara en biverkning.
Biverkningar kan oftast uppstå när personen påbörjar behandlingen med epilepsimedicin eller höjer dosen. Exempel på biverkningar är allergiska reaktioner; oftast i form av hudutslag och klåda, illamående, diarréer, ont i magen, förändringar i blod- och/eller leverenzymvärden, yrsel, balansproblem, dåsighet och trötthet, lättretlighet och koncentrationsproblem.
Ibland måste behandlingen avbrytas men det kan även räcka att minska dosen och/eller att trappa upp medicinen långsammare. En del biverkningar såsom hormonstörning, viktökning/minskning, tillväxt av tandkött, akne, håravfall eller hårväxt på ovanliga ställen, minnes- och koncentrationssvårigheter, apati eller depression uppkommer först efter flera år. Det är viktigt att uppmärksamma detta och vid behov diskutera med den läkare som är ansvarig för behandling av epilepsi för att hitta den bästa lösningen för individen.
Vid behandling med epilepsimediciner behöver prover ibland tas för att kontrollera koncentrationen av medicin i blodet. Det är särskilt viktigt i början av en behandling eller om effekten av behandlingen plötsligt minskar.
Olika faktorer kan sänka kramptröskeln och därmed leda till att anfall lättare uppkommer. Otillräckligt med sömn, feber, infektion, lågt blodsocker och hunger, blinkande ljus från TV-apparat eller dator samt stress är kända sådana faktorer.
Vissa ämnen som alkohol och droger samt en del mediciner som centralstimulantia kan också öka risken för anfall liksom om personen inte får sin epilepsimedicin. Det är alltså viktigt att undvika faktorer som sänker kramptröskeln.
I många fall räcker det att prova ett eller två läkemedel. Cirka 30% av de som har epilepsi behöver ta flera antiepileptiska mediciner samtidigt för att bli av med anfall eller reducera anfallens frekvens och intensitet. Detta kallas refraktär eller svårbehandlad/terapiresistent epilepsi. Det är då svårt att få balans mellan behandlingseffekten och biverkningarna och i många fall accepteras enstaka anfall för att få mindre biverkningar och bättre livskvalitet
Det finns exempelvis personer som behövt kirurgisk behandling eller som varit hjälpta av vagusnervstimulator (se nedan).
Alternativ epilepsibehandling
Om det är svårt att uppnå anfallsfrihet med den första eller andra medicinen som provas är det en indikation att överväga alternativ behandling. Vid indikation för alternativ epilepsibehandling bör ett regionalt specialistepilepsicenter kontaktas för vidare diskussion.
Kirurgi
Det finns flera kirurgiska behandlingsmetoder. En operation kan oftast ha bra resultat om det går att identifiera området i hjärnan som framkallar störningarna av impulser och leder till kliniska anfall. Området behöver även vara lättillgängligt för operation.
Inför en eventuell operation krävs en del relativt komplicerade undersökningar. Omfattningen av operationen behöver preciseras så noggrant som möjligt. Det är också viktigt att säkerställa att den del som planeras att bortopereras inte har någon viktig funktion.
Vid en viss typ av operation, så kallad callosotomi, delas bindningen mellan hjärnhalvorna (corpus callosum) totalt eller delvis för att minska spridning och generalisering av anfall. I sällsynta fall utförs lobotomi eller en hemisfärotomi när delar eller en hel hjärnhalva tas bort.
Ketogen kost
Ketogen kost är en annan alternativ behandlingsmetod vid svårbehandlad epilepsi. Vid klassisk ketogen kost innehåller måltiderna 90% fett, 6% proteiner och endast 4% kolhydrater. Denna diet behöver inledas successivt och följas noggrant och kontinuerligt av dietist.
Den används oftast under en begränsad tid och kan eventuellt ersättas med mindre restriktiva varianter (modifierad Atkins diet och Low glykemic index-diet). Även dessa varianter kräver samarbete med dietist och kontroller för att minska risken för biverkningar.
Vagusnervstimulering (VNS)
VNS är också en kirurgisk behandling men operationen utförs inte inom det centrala nervsystemet. En liten, ca 3 cm i diameter stor dosa som fungerar som en pacemaker inplanteras under huden på vänster sida av bröstkorgen och kopplas ungefär i mitten av halsen till vagusnerven på samma sida med mikroskopiska trådar. Därigenom skickas sedan impulser som motverkar epileptiska störningar i hjärnan. Som beskrivits ovan finns det bara en fallstudie och i den beskrevs VNS ha positivt utfall för en person med Mowat Wilson syndrom.
Symtom
Barn med Mowat Wilson syndrom har motorisk funktionsnedsättning som visar sig tidigt. De grovmotoriska milstolparna som att rulla, sitta, krypa och gå uppnås senare och ibland mycket senare eller inte alls. Barnen har ofta svårt att acceptera att ligga på mage och medelåldern för att lära sig sitta är 1,5 år. Många tar sig fram genom att stjärthasa istället för att krypa. De flesta, 62 %, lär sig att gå men gångdebuten varierar från 23 månader till 8 år med medel strax före 4 år. Många går ostadigt och bredbent och har okoordinerade rörelser (ataxi) ofta med uppdragna böjda armbågar. Vissa behöver gånghjälpmedel och 38 % utvecklar inte självständig gång.
Grundmuskelspänningen i kroppen är låg (hypotoni) hos cirka 80 % av personerna som har Mowat Wilson syndrom. Hypotonin märks ofta redan i spädbarnsåldern genom svårigheter med huvudkontroll vid sittande och uppresning. Den låga grundmuskelspänningen gör att det är svårt för personen att hålla upp kroppen i sittande och stående. Det kan leda till överrörlighet i leder som ökar risken för permanenta felställningar. Balansen blir också nedsatt och upplevelsen för olika kroppspositioner försämras. I tonåren och vuxen ålder kan hypotonin hos vissa personer övergå till spasticitet vilket kan påverka elasticiteten i musklerna med felställningar i leder och minskad förmåga till stående förflyttning.
Balans, koordination och förmågan att planera, starta och genomföra viljestyrda rörelser är nedsatt (dyspraxi). Det innebär att reaktionen vid motorisk aktivitet kan vara fördröjd och att det kan ta lång tid för motorisk respons på instruktioner. Även finmotoriken är påverkad vilket påverkar förmågan att utföra dagliga aktiviteter som att äta och klä på sig. Hos personer med Mowat Wilson syndrom finns en ökad risk att utveckla epilepsi vilket kan påverka den motoriska funktionen ytterligare, särskilt vid kraftiga, långvariga anfall.
Risken för ortopediska åkommor är stor då mer än 70 % får olika former av fotfelställningar och cirka 50 % får skolios och valgusställda knän (faller inåt). Hos personer som är icke-gångare bör man vara uppmärksam på risken för minskad bentäthet i skelettet. Det är ofta ett resultat av inaktivitet men kan också bero på brist på D-vitamin och kalcium eller biverkningar från epilepsimedicinering. Mer än 60 % visar underreaktion på smärta. Mycket tyder på att det handlar om minskad respons hos smärtreceptorer som signalerar vävnadsskada till hjärnan snarare än en oförmåga att kommunicera obehag. Här är det viktigt att nätverket av människor runt personen är observant på tecken på exempelvis benbrott om personen själv inte kan registrera eller kommunicera skada.
Behandling
Motorisk bedömning och behandlingsråd
Fysioterapi är en central del i behandlingen av personer med Mowat Wilson syndrom och syftar först och främst till att stärka bålen, främja funktionella förmågor och stötta barnet att nå motoriska milstolpar. Det är också viktigt för att förebygga felställningar och förbättra livskvalitet genom att öka självständigheten och rörelseförmågan. Tidiga insatser är avgörande för den fortsatta utvecklingen. Hjärnan är dock plastisk och har en förmåga att anpassa sig hela livet. Det innebär att det aldrig är för sent att utveckla motoriska färdigheter även om plasticiteten är något långsammare i vuxen ålder.
Fysioterapeuten gör en individuell bedömning av personens motoriska status genom att observera individens spontanmotorik, undersöka ledrörlighet, grovmotorisk förmåga, muskelstyrka, muskeltonus, symmetri, balans och postural kontroll. Tillsammans med patientens närstående utformas funktionella mål och fysioterapeuten utarbetar behandlingsråd utifrån undersökningsfynden, personens förmåga och aktuella behov. Därefter utbildas individens nätverk hur de bäst kan stötta personen. Insatserna kan variera beroende på personens förutsättningar, intresse och målsättning. Övningarna syftar ofta till att förbättra motoriska förmågor genom att stärka muskulatur, förbättra balans och koordination samt förbättra ledrörlighet och påverka muskeltonus. Hjälpmedel behövs ibland för att få vardagen att fungera eller för att optimera träningen, till exempel rullstolar, rollatorer, badstolar, ortoser, positioneringskuddar och olika träningshjälpmedel.
Funktionell träning i vardagen
För god effekt bör den motoriska träningen förutom att vara individuellt anpassad också vara integrerad i vardagen och kunna genomföras och upprepas på ett enkelt sätt. Man bör utgå från personens egna intressen och behov för att utföra träningen så lustfylld som möjligt. Eftersom många individer med Mowat Wilson syndrom har begränsad förmåga att initiera motoriska aktiviteter själva, krävs ofta ett aktivt stöd från nätverket kring personen för att skapa tillfälle för rörelse och fysisk aktivitet.
Fysisk aktivitet rekommenderas
Stående och gångträning är viktig för att motverka negativa följder såsom felställningar (kontrakturer) i leder, skolios, höftledsluxationer och frakturer. Genom att belasta skelett och aktivera muskler påverkas bland annat rörlighet i lederna, muskelstyrka, koordination, mag- och tarmfunktion, skelettbildning samt hjärt- och kärlfunktion. Utöver de fysiska fördelarna bidrar ståendet även till ökad möjlighet till social interaktion och kommunikation, vilket är viktigt för det psykiska välbefinnandet.
Här följer några förslag till fysiska aktiviteter för att stimulera motoriken för personer med Mowat Wilson syndrom som har en begränsad motorisk förmåga:
Insatser för att motverka felställningar i rygg och leder
Personer med Mowat Wilson syndrom har ökad risk för ortopediska komplikationer. Vid uttalad problematik med skolios, rörlighetsinskränkning i leder eller spasticitet kan det bli aktuellt att involvera lämpliga specialister för medicinering av spasticitet, tillverkning av ortoser eller för att utföra ortopediska ingrepp.
Här följer några vanliga problem i muskler och leder och vilka konservativa (icke-kirurgiska) behandlingar som kan användas:
Strategier för motorisk träning
Motivation och delaktighet
Effektiv träning kännetecknas av många repetitioner, tydlig struktur och av att övningarna är lustfyllda. Ett träningspass kan bli mer motiverande om individen har förståelse om vad som förväntas att utföras och om de själva aktivt deltar. Det är bra om övningen upprepas ett antal gånger för att instrueras tydligt verbalt och kompletteras med stödtecken, bilder eller foton. Det är även viktigt att ge personen gott om tid att bearbeta instruktionerna.
Trygghet såsom att vistas i en känd miljö och vara omgiven av tillitsfulla personer och ha möjlighet att påverka i situationen kan också leda till att motivationen höjs och att upplevelsen av delaktighet ökar. Det kan exempelvis handla om att välja musik inför ett pass eller att efter en stunds träning bli tillfrågad om det finns önskemål om att fortsätta alternativt avsluta övningen och istället byta till någon annan aktivitet.
Sammanfattning
För att bibehålla och utveckla motoriska förmågor under hela livet är en kontinuerlig och målinriktad behandling med stöttning av nätverket av stor betydelse. En viktig utgångspunkt är att integrera insatserna i vardagen och anpassa insatserna efter varje individs unika förutsättningar och intressen samt att vid behov använda lämpliga ortopediska och tekniska hjälpmedel. Hjärnan är plastisk och har en förmåga att anpassa sig hela livet. Det innebär att det aldrig är för sent att utveckla motoriska färdigheter även om plasticiteten är något långsammare i vuxen ålder.
Hos personer med flerfunktionsnedsättning kan det ta betydligt längre tid att lära sig få kontroll över blåsan och tarmtömningen och inkontinens (läckage av urin eller avföring) och enures (urinläckage under natten) är vanligt. En del personer kan lära sig kontrollera avföringen men inte blåsan.
Förutom svårigheter med att känna reflexen och lära sig kontrollera den kan det finnas andra orsaker till inkontinens. Avföringsinkontinens kan t.ex. orsakas av förstoppning (när vattentunn avföring rinner på sidan av stora, hårda klumpar) eller vid diarréer. Urinläckage kan orsakas av t.ex. infektioner samt olika typer av missbildningar i urinvägarna.
Det finns ännu inte många studier som lyfter inkontinensproblematik vid Mowat Wilson syndrom. Enligt en studie från 2016, baserad på information från 43 personer med diagnosen i åldrarna 4 till 33 år är inkontinens mycket vanligt hos både barn och vuxna (97,7%) och kan bero både på avvikelse i urogenital- och mag-tarm-kanalen samt svårigheter att lära sig få kontroll på blåsa och tarm. Både nattlig enures och urininkontinens förekom hos cirka 75% av personerna med Mowat Wilson syndrom och avföringsinkontinens hos drygt 80%. Även om inkontinens var vanligt hos vuxna lärde sig fler att använda toaletten med åldern.
Vid diagnostik kan bl.a. undersökningar, inklusive bukultraljud, en 48-timmars blåsdagbok, röntgenundersökning av buken (buköversikt) och mätning av urinflöde hjälpa till att identifiera orsaken till inkontinensen. En blåsdagbok kan underlätta att hitta bra rutiner för blåstömning. I blåsdagboken noteras bl.a. noggrant intag av dryck samt hur ofta och hur stor mängd personen har kissat.
Behandling
En viktig form av behandling är att vid behov undanröja medicinska orsaker som anatomiska avvikelser, förstoppning eller infektioner. Utöver detta har individuellt anpassad, intensiv toaträning haft goda resultat. Sådan toaträning inleds med en noggrann kartläggning av t.ex. hur, när och var personen behöver gå på toaletten i olika miljöer. Därefter gör man med stöd av exempelvis habiliteringen en plan för att genomföra och utvärdera den systematiska toaträningen.
Läs mer:
I Podden Funka Olika från Habilitering och hälsa tas toaträning upp i två avsnitt.
Mag- och tarmbesvär är mycket vanligt hos personer med Mowat Wilson syndrom i alla åldrar. De kan leda till nutritionsproblem, framför allt i småbarnsålder och påverka både personens och närståendes vardag och livskvalitet även längre fram i livet.
Förstoppning och ett tillstånd som kallas för Hirschsprung sjukdom (HD eller HSCR) är de allra vanligaste mag-tarmbesvären. Innan mutationen i ZEB2-genen upptäcktes betraktades Hirschsprung sjukdom som kännetecknet för Mowat Wilson syndrom. Tillståndet rapporteras dock endast hos ca 44% av personer med Mowat Wilson syndrom.
Hirschsprung sjukdom
Detta tillstånd är en medfödd brist på nervceller (aganglionos) i en del av tarmen, oftast tjocktarmen. Denna brist hindrar tarmrörelser i den delen av tarmen och tarminnehållet förs inte framåt. Barnet kan då inte bajsa eller har svårt att bajsa. Andra tecken är att barnet blir spänt i magen, har återkommande smärt/skrikepisoder, kan kräkas och blod i avföringen förekommer. Varje år föds i Sverige ca 25 barn som har Hirschsprung sjukdom. Tillståndet upptäckts oftast redan hos nyfödda och ca 90% av barnen får diagnos före 6 månaders ålder. Om ett nyfött barn inte bajsar under 48 timmar eller om barnet har problem med att fisa och bajsa som inte går över är det viktigt att söka hjälp för att undersöka detta vidare. Om undersökningarna påvisar aganglionos i någon del av tarmen behöver den bortopereras. Läs mer om symtom, diagnostiken och behandling på 1177.
Hirschsprung sjukdom förekommer ofta tillsammans med avvikelse i njurarna och/eller hjärta.
Redan direkt efter att aganglionos bekräftas krävs särskilda rutiner som förberedelse för operation. Tarmen behöver tömmas med lavemang 2 gånger dagligen. Individen och familjen kopplas då till speciella team med läkare, sjuksköterska och dietist som följer personen och familjen både innan och efter operation samt under flera år framöver. Även efter operationen kan problem med fortsatt sämre tarmtömning samt avföringsläckage förekomma. Dessa problem har tendens att minska med åldern.
Gastroesofageal reflux
Gastroesofageal reflux rapporteras också hos personer med Mowat Wilson syndrom även om det inte är klarlagt hur vanligt förekommande det är. Generellt bland personer med neurologisk flerfunktionsnedsättning är förekomsten 14%-75%. Det finns en del enkla åtgärder att prova som kan lindra besvären som beskrivs längre ner.
Gastroesofageal reflux (GER) är ett tillstånd när surt magsäcksinnehåll kommer upp till matstrupen (esofagus). Detta händer framför allt efter måltider, när personen böjer sig eller böjs framåt, vid lyft samt i liggande position. Förutom irritation och obehag kan det leda till inflammation i matstrupen.
Upprepade GER-episoder kan övergå till ett kroniskt tillstånd som kallas för gastroesofageal reflux-sjukdom eller GERD.
De vanligaste symtomen är sura uppstötningar och halsbränna (brännande smärta i mitten av bröstet). Sämre aptit eller matvägran samt sväljningsbesvär och kräkningar kan också vara tecken på GER. Nattliga reflux-episoder kan leda till sömnproblem. GER kan påverka luftvägarna. Surt magsäcksinnehåll kan exempelvis irritera luftvägarna och orsaka hosta, heshet och astmaliknande tillstånd. Uppstötningarna kan också komma in i luftvägarna och leda till lunginflammation. Det är också vanligt med emaljskador på tänderna. Vid långvarig reflux kan den sura vätskan leda till kronisk inflammation och förändringar i nedre delen av matstrupen och anemi kan uppkomma.
GER orsakas av dysfunktion i en muskel mellan magsäcken och matstrupen som kallas för övre magmunnen (lower esophageal sphincter). Den är en del av en stor muskel, diafragma, som skiljer brösthålan och bukhålan åt. Orsaken till dysfunktionen är inte klarlagd men viktiga generella riskfaktorer är låg muskeltonus samt när trycket i bukhålan ökas såsom vid förstoppning eller fetma och förstoppning är mycket vanligt hos personer med Mowat Wilson syndrom.
Bilden från eNetMD visar sur reflux genom öppet övre magmunnen (lower esophageal sphincter).
För stora matportioner, kan leda till reflux-symtom exempelvis hos personer som har nedsatt mättnadskänsla eller som får mat via sond eller stomi. Detsamma gäller om det finns hinder i passagen från magsäcken ner till tarmen. En del mediciner, t.ex. vissa smärtlindrande tabletter eller antiepileptiska läkemedel samt fettrik eller starkt kryddad mat, kaffe och juice kan också öka risken för reflux-symtom.
Hos de flesta personer med Mowat Wilson syndrom ställs diagnosen utifrån observation och information från närstående. Om symtomen minskar till följd av en provbehandling kan det också vara till hjälp vid diagnostisering. En säker diagnos kan ställas med en kontraströntgenundersökning av matstrupen och magsäcken.
Vid mer komplicerade situationer (t.ex. blodiga kräkningar) kan en mer avancerad undersökning – gastroskopi – göras, vilket oftast kräver narkos.
En annan undersökning kallad 24 timmars pH-metri, där surheten i matstrupen mäts med sond, utförs framför allt på personer som fortsätter att ha svåra besvär trots farmakologisk behandling och som därför ska opereras.
Behandling av GER
Behandling behöver inte alltid vara svår och avancerad. Några enklare åtgärder som kan underlätta är:
- Regelbundna måltider och att hellre äta små portioner ofta än att äta stora portioner sällan
- Att äta i sittande position och att sitta eller helst stå och gå mellan måltiderna underlättar och förbättrar matpassagen. Att undvika att äta strax innan sänggående, att höja sängen huvudändan (ca 30 – 40 cm) samt att helst ligga på vänster sida minskar risken för problem nattetid.
- Receptfria mediciner kan vid behov lindra symtomen ganska snabbt. Vanliga alternativ är syraneutraliserande medel (Samarinpulver) eller slemhinnetäckande medel, t.ex. Gaviscon. Effekten av denna behandling är kortvarig och det är viktigt att kontrollera informationen på bipacksedeln för eventuella kontraindikationer om personen behandlas med andra läkemedel.
Om dessa åtgärder inte hjälper kan behandling med läkemedel, så kallade protonpumpshämmare (t.ex. Omeprazol eller Esomeprazol) eller H2-blockerare (Famotidin, Pepcid) läggas till. Dessa mediciner är också receptfria men det är bäst att diskutera behandlingen med en läkare som kan bestämma dosen och också följa effekterna av behandlingen. Vid svåra besvär är även operativ behandling motiverad.
Läs också Halsbränna – magsaftreflux på 1177.se samt handboken Kvalificerad omvårdnad i vardagen av Ann-Kristin Öhlund som täcker många områden inklusive mag- och tarmbesvär.
Förstoppning/diarréer
Förstoppningsproblematik rapporteras hos alla personer med Mowat Wilson syndrom som har också Hirschsprung sjukdom. Dessutom beskrevs kronisk förstoppning hos ca 30% av personer med Mowat Wilson syndrom utan dokumenterad Hirschsprung sjukdom.
Förstoppning innebär att tarmen töms mer sällan än ca tre ggr per vecka. Hur ofta man behöver gå på toaletten är individuellt men det bör inte ske mer sällan än varannan till var tredje dag. Problem med förstoppning förekommer i alla åldrar och är mycket vanligt bland personer med neurologisk funktionsnedsättning men kan även drabba personer utan neurologisk diagnos. Kronisk förstoppning blir vanligare med åldern och kan orsakas av en kombination av olika faktorer.
Följande faktorer kan öka risken för förstoppning:
- för lite vätska
- för lite fibrer
- för lite rörelse
- förändring i matvanor
- resor eller byte av miljöer
- stress
Förstoppning kan också vara en biverkning av olika läkemedel som används vid behandling av andra tillstånd, t.ex. smärta eller blodbrist. Smärtlindrande mediciner som innehåller morfin eller andra opioider såsom Tramadol eller olika järnpreparat kan ofta leda till problem med tarmtömning. Det är viktigt att ha i åtanke att långvariga problem med förstoppning inte nödvändigtvis är kopplade till Hirschsprung sjukdom utan också kan vara tecken på annan sjukdom, exempelvis IBS (Irritable Bowel Syndrome), hypothyreos eller celiaki.
Förutom att tarmen töms glesare än var tredje dag är avföringen oftast också hård och trög att få ut. Det kan göra ont när tarmen töms och sprickor kan uppkomma i öppningen av ändtarmen vilket ytterligare kan förvärra förstoppningen.
Som komplikation vid långvarig förstoppning kan kraftig uttöjning i tarmen uppkomma vilket kan leda till tarminflammation – enterokolit. Tecken på enterokolit är nedsatt allmäntillstånd, feber, uppblåst buk, vattniga diarréer, illaluktande avföring, kräkning och stigande infektionsprover.
Förstoppning leder ofta till nedsatt aptit, illamående, gastroesofageal reflux samt kräkningar. Detta kan i sin tur minska vätskeintaget, orsaka allmän trötthet samt påverka fysisk aktivitet negativt. Personen kan alltså hamna i en negativ spiral och problemen med tarmtömning bli allt större.
Långvariga problem med förstoppning kan också försämra nutritionen, leda till ökad trötthet och feber samt öka krampfrekvensen hos personer med epilepsi. Stora, hårda avföringsklumpar som blir liggande i sista delen av tjocktarmen och ändtarmen kan påverka urinblåsan och medföra svårigheter att tömma blåsan, framkalla täta trängningar och leda till reflux i urinledarna. Hos personer med spasticitet kan denna öka vid förstoppning.
För att kunna upptäcka förstoppning hos personer med Mowat Wilson syndrom är det viktigt att ha noggrann kontroll över avföringsfrekvens, mängd, färg och konsistens. Det är bra att notera detta i en almanacka och eventuellt även ha någon typ av pott-/bajskalender. För att standardisera informationen är det bra att använda en särskild skala som heter Bristolskalan (Bristol Stool Chart) för att beskriva färg och konsistens på avföringen.
Det kan vara svårt att påvisa att det rör sig om förstoppning exempelvis vid förstoppningsdiarréer. Brunt avförings färgat vatten och lösare tarminnehåll kommer då förbi avföringsklumpar i tjocktarmen. Personen kan då ha avföring varje dag, ibland flera ggr per dag men inte så stor och avföringen brukar dessutom vara lös.
Information från vårdnadshavare/assistenter bör kompletteras med en noggrann fysisk bukundersökning och ändtarmundersökning med finger ibland kompletterad med röntgenundersökning av magen – så kallad buköversikt (BÖS). I sällsynta fall bör undersökningen även kompletteras med mer avancerade röntgenundersökningarna med kontrast och/eller rektoskopi (undersökning med ett tunt plaströr med en liten kamera som förs in i ändtarmen).
Vid misstanke om eventuella bakomliggande sjukdomar bör blod och/eller avföringsprover tas samt tjocktarmen undersökas med koloskopi (undersökning liknar rektoskopi men kameran införs högre upp till tjocktarmen). Då även kan små fragment av tarmväggen tas för undersökning (biopsi) för att undersöka om det finns aganglionos.
Förebyggande behandling
Vid misstänkt förstoppning är det viktigt att reagera snabbt. Tillräcklig stort vätskeintag (se tabell), fiberrikkost och fysisk aktivitet har den största betydelsen. Till vätskeintaget räknas även all vätska som kommer med mat.
| KROPPSVIKT | VÄTSKEBEHOV UNDER 24 TIMMAR |
|---|---|
| Under 5 kg | 150 ml per kg |
| 5-10 kg | 100 ml per kg |
| 11-20 kg | 1000 ml + 50 ml för varje kg över 10 kg |
| Över 20 kg | 1500 ml + 20 ml för varje kg över 20 kg |
| Vuxna över 50 kg | Minst 30 ml/kg kroppsvikt; max 2000 ml |
När det gäller kost är det viktigt med frukter och grönsaker samt fullkornsprodukter, grovt bröd med mera. Katrinplommon, aprikoser, russin, fikon och päron samt linfrön har laxerande verkan. Viktigt att komma ihåg är att fiberrik kost ökar vätskebehovet. Kosten bör också innehålla tillräckligt mycket fett. Probiotika, bakteriekultur som är gynnsam för tarmen, kan också vara bra. Det är bra att kontakta dietist för att få råd och förslag angående både kostinnehåll samt konsistens och även hjälp med bedömning av kalori- och vätskebehov.
Tarmmotorik aktiveras också av matintag. Det är därför bra att planera in och skapa rutin för toalettbesök efter en och samma måltid varje dag. Det bör finnas tillräckligt med tid för toalettbesök och det får inte bli stressande. Det är också viktigt att se till att personen känner sig lugn, trygg och avslappnad på toaletten. En adekvat, bekväm position på toalettstolen, med stabilt sittande, lätt framåtlutad bål samt stöd för armarna och fötterna underlättar tarmtömning. Det kan också behövas någon lockande sysselsättning för personer som behöver sitta länge på toaletten.
Fysisk aktivitet, vilket även inkluderar stående eller passiva rörelser, stimulerar tarmmotorik och underlättar avföringspassagen i tarmen. Massage och taktil stimulering kan också vara till hjälp ibland.
Om dessa förebyggande procedurer och anpassningar inte är tillräckliga kan tarmreglerande – volymökande medel som tex Movicol eller Laktulos användas. Dessa läkemedel samt andra naturbaserade preparat är receptfria. Det finns inte något universalmedel och det är viktigt att testa olika för att hitta den som passar bäst. Detta gäller framför allt effekten men också mängd och form. Det är också bra att ha kontakt med en speciellt utbildad sjuksköterska som kallas tarmsjuksköterska eller uro-tarmterapeut. De kan tipsa om olika tarmreglerande medel samt lära vårdnadshavare eller assistenter att tömma tarmen med hjälp av lavemang. Vid lavemang ges mindre (Resulax) eller större (Klyx) mängd läkemedel som har återfuktande och glidande effekt direkt i ändtarmen. Ibland kan även lavemang med blandning av matolja och vatten ges. Hos små barn kan mikrolavemang eller stolpiller användas.
När stora mängder hård avföring samlas i tarmen kan stora avföringsklumpar bildas, så kallade fecalom. Detta tillstånd behöver behandlas i kontakt med sjukvård. I dessa fall görs i första hand behandlingsförsök med stora doser av Movikol samt tarmstimulerande läkemedel (Laxoberol, Dulcolax) och upprepade lavemang under 4 – 5 dagar. Om detta inte hjälper måste tarmtömning ske i narkos. Om bakomliggande sjukdom orsakar förstoppningen måste den också behandlas.
Personer med Mowat-Wilson syndrom kan precis som alla andra drabbas av psykisk ohälsa. Psykisk ohälsa innebär att personen inte mår bra, vilket kan påverka många viktiga delar av livet. Brist på sociala relationer och meningsfulla aktiviteter kan bidra till psykisk ohälsa, och kan psykisk ohälsa göra att personen undviker sådana sammanhang. Sömnsvårigheter är en annan faktor som har tydlig koppling till psykiskt mående.
Det finns i dagsläget få studier som specifikt undersökt förekomsten av psykisk ohälsa hos personer med Mowat-Wilson syndrom. Många med diagnosen har dock en kombination av svår intellektuell funktionsnedsättning, kommunikationssvårigheter och medicinska tillstånd, vilket kan öka sårbarheten. Svårigheten att själv uttrycka hur man mår gör att psykisk ohälsa kan vara svår att upptäcka. Därför är det viktigt att omgivningen är uppmärksam på förändrade beteenden, såsom att personen verkar nedstämd, lättirriterad, drar sig undan eller får förändrat sömnmönster.
Vid misstanke om psykisk ohälsa är det viktigt att kontakta hälso- och sjukvården för att få en professionell bedömning. Bedömningen kan behöva anpassas till personens kommunikativa och kognitiva förutsättningar. Diagnoskriterier för psykisk sjukdom finns i anpassade versioner, exempelvis diagnostiska manualen DM-ID-2, som är framtagen för personer med intellektuell funktionsnedsättning.
Omgivningen kan spela en avgörande roll i att förebygga psykisk ohälsa genom att se till att personens basala behov är tillgodosedda – det vill säga sömn, näring och god fysisk hälsa – samt att vardagen är begriplig, meningsfull och möjlig att påverka. Det är också viktigt att personen har möjlighet att kommunicera sina behov och önskemål på ett sätt som fungerar för hen. Aktiviteter bör utformas så att de skapar delaktighet och bygger på personens intressen. Detta stärker känslan av kontroll och välbefinnande i vardagen, vilket i sin tur främjar en god psykisk hälsa.
En del mer eller mindre problematiska beteenden tycks relativt vanligt förekommande vid Mowat-Wilson syndrom. Exempel på detta är att stoppa föremål i munnen eller att bita och suga på händer. Tandgnisslande är vanligt, liksom stereotypa och repetitiva beteenden. Snabba humörsvängningar kan förekomma hos en del och många verkar ha minskad känslighet för smärta, vilket kan utgöra en risk för skada.
Det är viktigt att identifiera eller utesluta medicinska eller fysiska orsaker bakom problematiska beteenden. Om ingen medicinsk eller kroppslig orsak kan hittas, om problembeteendena är allvarliga eller om beteendena inte minskar trots insatser så bör en så kallad funktionell kartläggning genomföras. Funktionell kartläggning handlar om att systematiskt samla in information för att förstå varför ett beteende uppstår. Man börjar brett och går sedan djupare för att se vilka faktorer i en situation som verkar utlösa beteendet. Forskning visar att funktionsbaserade insatser oftast blir både mer effektiva och mer skonsamma, eftersom risken minskar att man använder begränsande eller bestraffande metoder.
Alla insatser för att påverka problematiska beteenden ska ske utifrån individens bästa, i möjligaste mån med dennes samtycke och alltid med minsta möjliga inskränkningar i personens liv.
Läs mer
Referenser specifikt om Mowat Wilson syndrom finns under rubriken forskning.
Fletcher, R.J., Barnhill, J., & Cooper, S-A. (2016). Diagnostic manual – Intellectual disability (DMID-2): A textbook of diagnosis of mental disorders in persons with intellectual disability. Kingston, NY: NADD Press.
Hagopian, Louis P & Gregory, Meagan K. (2016). Behavior analytic approaches to problem behavior in intellectual disabilities. Current Opinion in Psychiatry, 29(2) 126-132. https://doi.org/10.1097/YCO.0000000000000232
Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., … & Garavelli, L. (2018). Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care. Genetics in Medicine, 20(9), 965-975.
Melanson, I. J., & Fahmie, T. A. (2023). Functional analysis of problem behavior: A 40‐year review. Journal of Applied Behavior Analysis, 56(2), 262-281.
Här finns Information om hur beteendeproblem kan förebyggas och här är ett avsnitt om Utagerande och självskadande beteende i podden Funka olika.
Att äta involverar muskler i munnen och svalget, munnens sensorik samt koordination med andning och sväljreflexer. Dessutom påverkas aptit och ätande av vårt allmänna mående. Det kan därför finnas en mängd olika orsaker till ätsvårigheter:
- Motoriska
- Sensoriska
- Medicinska
- Psykologiska
Motoriken i läpparna, tungan och svalget har stor betydelse för hur personen kan tugga och svälja. Låg muskeltonus (hypotonus) som är vanligt hos små barn med Mowat Wilson syndrom kan ställa till svårigheter vid ätandet i tidig ålder. Vid låg muskelspänning är munnen ofta öppen i vila och läpparna inte slutna. Nedsatt muskeltonus kan påverka sugkraften vid amning och medföra att läpparna inte sluts när barnet tuggar och sväljer. Den första delen av ätandet när tuggan är i munnen sker viljemässigt medan sväljfasen, dvs när tuggan förts bakåt till svalget sker reflexmässigt.
Motoriska rörelser är beroende av sensoriska signaler (sinnesintryck) för att utvecklas och anpassas. En avvikande sensorik kan innebära att exempelvis olika konsistenser eller smaker upplevs obehagliga.
Hälsotillstånd som gastroesofageal reflux, förstoppning, hjärtsjukdom eller öroninfektioner, vilka alla är vanliga vid Mowat Wilson syndrom är kopplade till ätsvårigheter. En del mediciner, exempelvis mediciner mot kramper, kan också påverka aptiten och ätandet.
Oberoende av orsaken till ätsvårigheter kan negativa upplevelser kopplat till mat, dryck och ätande leda till att personen undviker att äta eller utvecklar aversion mot viss mat, konsistens eller smak. Ätsvårigheter upplevs ofta mycket stressande för föräldrar och det är inte ovanligt att ätande leder till kamp och konflikt.
På Mun-H-Centers hemsida finns mer att läsa om ätande och ätsvårigheter.
Munmotorik och ätsvårigheter vid Mowat Wilson syndrom
I de studier som finns om Mowat Wilson syndrom rapporteras sväljsvårigheter vara relativt ovanligt men förekommer. Munmotoriken påverkas på samma sätt som övrig motorik vid Mowat Wilson syndrom, det vill säga att grundmuskelspänningen är låg, särskilt i yngre åldrar och att det är vanligt med svårigheter att planera och koordinera rörelser. Detta kan medföra ett omoget tuggmönster där tuggorna inte förflyttas i sidled till kindtänderna och tungan kan röra sig framåt när personen sväljer istället för bakåt. Det är också något vanligare med gomspalt (2%) jämfört med den generella befolkningen och barnet följs då av ett specialistteam som bland annat stöttar kring ätande.
Andra symtom som är relaterade till munnen är bettavvikelser såsom att tänderna kan sitta glest (50%), tandgnissling (ca 85%), att personer biter på kroppsdelar, kläder eller föremål (95%) samt nedsatta smärtreaktioner. Vid tandgnissling kan tänderna behöva skyddas och specialisttandvård kan vara aktuellt.
Behandling och åtgärder
Vid tecken på ätsvårigheter är det viktigt att ett tvärprofessionellt team utreder orsaker och föreslår behandling och åtgärder. Sådana tecken kan exempelvis vara att måltiden tar lång tid (över 30 minuter), upplevs jobbig/stressig, att barn inte går upp i vikt, viktnedgång hos både barn och vuxna, hosta eller rosslighet i samband med måltid eller återkommande lunginflammationer. Vid en utredning är ofta flera professioner inkopplade, bl.a. logoped, dietist och läkare men även andra professioner kan ingå och i många regioner finns särskilda team med specialistkunskap om ätsvårigheter.
Utifrån utredningen kan teamet ge rekommendationer om hur personen bäst ska kunna äta säkert och så lustfyllt som möjligt. En viktig del av åtgärderna är att förebygga att måltider och ätande blir negativa upplevelser vilket kan befästa eller öka ätsvårigheterna. Det finns också träningsprogram för att stimulera eller träna sensorik, motorik och ätförmåga som teamet kan rekommendera om de är lämpliga för den specifika individen. Anpassade bestick, muggar och tallrikar kan underlätta för personen att äta själv eller att vara mer delaktig i att föra maten till munnen. Vid misstanke om aspiration (att mat dras ner i luftstrupen och lungorna) kan fortsatt utredning med exempelvis videoröntgen vara aktuell. Vid stora ätsvårigheter när det är svårt att få i sig tillräckligt med näring kan det bli aktuellt med gastrostomi, dvs att näring tillförs i en sond via en knapp på magen. Beroende på personens lust att äta, ätsvårigheter och risk för aspiration kan stora delar, smakportioner eller ingen näring alls via munnen vara aktuellt.
Här är några generella råd gällande ätande och måltider som är bra för många med ätsvårigheter (men inte alla).
- Fokusera på det som är positivt med måltiden. Visa när du njuter av din mat och prata positivt om ätande och måltid. Undvik att prata om personens ätsvårigheter vid matbordet när personen är närvarande.
- Skapa rutiner i matsituationen eftersom de underlättar för personen att veta vad som förväntas.
- Se till att allt är klart när personen sätter sig vid bordet för att undvika väntan om det upplevs jobbigt.
- Håll måltiderna korta (max 20/30 minuter) om inte personen själv njuter av att sitta till bords.
- Servera små portioner och ta om hellre än att lägga upp en stor portion. Det kan upplevas mer överkomligt för både personen själv och den som eventuellt assisterar.
- Uppmuntra personen att smaka på saker men tvinga inte.
- Se till att personen sitter så stabilt som möjligt och att huvudet inte är bakåtlutat eftersom det ökar risken att sätta i halsen.
- För barn: undvik i möjligaste mån att använda pipmugg eftersom det befäster ett omoget tungmönster vilket hindrar ett mer effektivt och aktivt sätt att använda tungan och läpparna. Logoped kan vara behjälplig i detta.
- För personer i omgivningen kan det vara frestande att komma med goda råd. Bidra hellre med praktiskt stöd. Fråga vad du kan göra för att avlasta, exempelvis diska upp efter maten så att familjen kan göra något tillsammans den stunden istället eller få tid för återhämtning.
Läs mer
Sinnesintryck ger information om omgivningen, men intrycken kan även komma inifrån kroppen. De sinnen vi får intryck ifrån är syn, hörsel, känsel, lukt och smak, men också ifrån proprioception som ger information om kroppens läge och rörelser, samt det vestibulära systemet som svarar för balans och orientering i rummet. Hur vi tar emot, bearbetar och samordnar sinnesintryck har stor betydelse för hur vi fungerar och lär oss. Hos personer med Mowat Wilson syndrom är det vanligt med nedsatta reaktioner på smärta. Vissa atypiska reaktioner på sinnesintryck rapporteras men det saknas mer detaljerad kunskap.
Syn
Synsvårigheter innebär att det kan vara svårt att se saker på nära eller långt håll. Synintryck kan bli suddiga eller svåra att urskilja från varandra, vika sig eller bli dubblerade. Det kan också vara svårt att urskilja färger eller att vissa delar försvinner. Cerebral Visual Impairment (CVI) innebär svårigheter att tolka synintryck trots att ögat fungerar normalt. Skelning förekommer hos drygt hälften av personerna med Mowat Wilson syndrom och även närsynthet och astigmatism är vanligt förekommande. Ögonavvikelser är vanligare vid Mowat Wilson syndrom jämfört med generella befolkningen vilket i vissa fall kan påverka synen. Båda, eller ett av ögonen, kan exempelvis vara små (mikroftalmi) och näthinnan och synnerven kan vara påverkade.
Det är därför viktigt att synen följs enligt nationella riktlinjer. Behovet av stöd vid en synnedsättning varierar givetvis beroende på orsaken till, och graden av, synnedsättningen. Förutom glasögon är exempel på anpassningar att se till att ha en god belysning, tydliga färgkontraster och större bilder med färre detaljer. För att rikta uppmärksamheten kan det exempelvis vara bra att röra lite på saker du visar, att utnyttja ljud och att hålla kvar föremål eller bilder under lite längre tid. Svårigheter att bearbeta synintryck kan bidra till att nya miljöer blir svårare att hantera eller att det är svårare att uppfatta sociala signaler från omgivningen.
Hörsel
Hörseln är oftast normal vid Mowat Wilson syndrom men ca 10% har en hörselnedsättning. Hörseln bör undersökas hos alla med diagnosen eftersom en hörselnedsättning kan påverka kommunikationen negativt. Upprepade öroninflammationer förekommer hos ca en tredjedel av personer med Mowat Wilson syndrom. På grund av nedsatta smärtreaktioner är det extra viktigt att vara vaksam om personen har feber eftersom en eventuell öroninflammation kan orsaka hörselnedsättning. Ibland kan ett plaströr opereras in genom trumhinnan för att förebygga detta. Det kan också vara svårt att urskilja ljud i en bullrig ljudmiljö. Hur personer reagerar på olika ljud varierar. Det är därför bra att observera hur personen med Mowat Wilson syndrom reagerar på olika ljud och ta hänsyn till detta. Hjälp att uppmärksamma ljud som är viktiga för att lära sig om sin omgivning kan också vara till nytta. Det är viktigt att veta om en person är känslig för vissa ljud så att det, om möjligt, går att undvika dem. Om detta inte går kan det hjälpa att förvarna personen innan ljudet kommer och exempelvis säga ”nu startar gräsklipparen”. Ibland går det inte att undvika mycket bakgrundsljud eller ljud som personen är känslig för. Då behöver personen ges möjlighet till återhämtning efteråt. Hörselskydd eller ljud som personen själv väljer att lyssna på kan underlätta när personen måste vistas där ljudmiljön inte är optimal.
Här är några tips på hjälpmedel vid sensorisk känslighet.
Temperaturreglering
Kroppstemperaturen varierar under dygnet hos alla personer. Den ändrar sig också med åldern. Variationen kan bero på nivåförändringarna av olika hormoner (t.ex. under natten), fysisk aktivitet, omgivningens temperatur m.m. Det kan även finnas temperaturskillnader mellan olika ställen på kroppen vid samma mättillfälle. Hos personer med ett normalfungerande system regleras temperaturen upp och ner ganska snabbt beroende på omständigheterna. Det finns inget rapporterat om avvikelser i temperaturregleringen vid Mowat Wilson syndrom. Eftersom personerna själva inte nödvändigtvis uttrycker obehag kan det ändå vara bra att vara vaksam på överhettning. Vid vistelse på varma platser är det bra att vara observant på allmäntillståndet. Uppträder personen annorlunda, exempelvis är slö och inaktiv, så stanna om möjligt i skuggan, erbjud vätska eller glass och kyl ner kroppen med blöta handdukar.
Att uppfatta (och uttrycka) smärta
Nedsatta smärtreaktioner är relativt vanligt hos personer med Mowat Wilson syndrom (över 60%). Smärta kan ofta uttryckas på annorlunda sätt och man behöver ofta känna individen för att förstå att hen upplever smärta. För att undersöka smärta hos personer som inte kan förmedla sig själva så behöver omgivningen göra en kartläggning. Ett skattningsinstrument, Beteendeobservationer & Skattning av Smärta (BOSS) finns på svenska och är en översättning av NCCPC-R som i forskning visat sig tillförlitligt vid smärtbedömning. Det är dessutom viktigt att notera de sätt som personen visar smärta på och delge det till viktiga personer i omgivningen.
Exempel på BOSS:
Samhällsstöd
För att underlätta livet med en sällsynt diagnos finns det stöd att få, men informationen kan vara svår att hitta. Här samlar vi information som vi tror är behjälplig för personer med Mowat Wilson syndrom och deras familjer. Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS) ligger till grund för samhällets stöd och olika typer av stöd kan vara aktuella under olika faser i livet.
Forskning
Forskning pågår för att öka kunskapen om Mowat Wilson syndrom. Många av studierna handlar om att försöka koppla ihop genetik med symtom eller att beskriva hur vanligt det är att olika symtom förekommer inom gruppen. Vi försöker hålla oss uppdaterade och länkar både till svensk och internationell forskning. För vissa forskningsartiklar kan det krävas betalning.
Vid frågor om forskningsartiklar är ni välkomna att kontakta oss.
Mer information
Mer om Mowat Wilson syndrom, sällsynta diagnoser, funktionsnedsättning och att vara anhörig hittar du på hemsidorna som är listade nedan.
Sidan uppdaterades senast: 19 februari, 2026
