Epilepsi är vanligt vid Rett syndrom och därför är det viktigt att vara uppmärksam på tecken på anfall. Epilepsi innebär upprepade, oprovocerade, okontrollerade störningar eller utbrott av hjärnaktivitet som kallas epileptiska anfall. Medvetandet är ofta mer eller mindre påverkat under anfallet. En del personer kan ha ett par anfall under hela livet medan andra kan ha flera anfall per dag och behöva behandling livet ut.

Hur anfallen ser ut beror på var i hjärnan de uppstår (se anfallstyper). Anfall uppkommer oftast plötsligt och kan vara i sekunder, ibland minuter, och slutar oftast av sig själv.

De flesta personer med Rett syndrom har någon gång under livet krampanfall. Hur vanligt epilepsi är varierar mellan olika studier (från 30%-82%). Det finns ingen klarlagd koppling mellan typ av mutation i MECP2 genen och hur ofta eller svåra anfall en person har. Däremot finns en koppling till ålder. Epilepsi är vanligast mellan 3 och 5 års ålder och förekommer före 8 års ålder hos >80 %. Vid krampdebut innan två års ålder är det vanligt att epilepsin är svårbehandlad och fler anfallstyper förekommer hos en och samma person. Anfallsdebut efter fem års ålder brukar ses som en prognostiskt bra faktor. Med åren blir anfallen oftast färre och en del vuxna kan även vara anfallsfria även utan krampmedicinering.

Epilepsi kan påverka vardagslivet både för personen som har epilepsi och deras familjer. Hur stor påverkan blir beror på när epilepsin debuterar, personens allmänna hälsotillstånd, typ av anfall, svar på behandling m.m. Infektioner, feber, sömnbrist, stress, smärta m.m. kan sänka kramptröskeln och leda till flera anfall. Hormonförändringar vid puberteten hos flickor kan orsaka att epilepsi utbryter eller att epilepsibilden ändras både med fler anfall och färre. Hos en del personer med epilepsi finns samband mellan anfallsfrekvens och faser i menstruationscykeln. Olika miljöfaktorer såsom blinkande ljus eller värme kan också framkalla anfall vilket behöver beaktas när aktiviteter planeras.

Anfallstyper

De epileptiska anfallen kan se olika ut. Det är vanligast att en person endast har en typ av anfall men en del personer har flera olika typer av anfall. Typ av anfall hos en person kan förändras över tid. Beroende på var anfallet startar delas de in i generaliserade anfall, fokala anfall och anfall med okänd start.

• Generaliserade anfall sprids så snabbt efter starten att de nästan genast omfattar hela hjärnan och påverkar oftast medvetandet. Vid vissa generaliserade anfall kan personen kräkas under anfallet eller strax efter. Andra symtom efter generaliserade anfall kan vara att personen blir mycket trött, förvirrad eller somnar.
• Fokala anfall startar i ett begränsat hjärnområde och kan yttra sig på olika sätt beroende på var i hjärnan de startar och vilken funktion som styrs därifrån. Symtomen kan vara motoriska i form av ryckningar eller spänningar i exempelvis en ansiktshalva, en arm, ett ben eller en kroppshalva, eller sensoriska i form av till exempel lukt-, smak-, hörsel- eller synhallucinationer. Medvetandet kan vara opåverkat eller grumlat. Ibland kan fokala anfall sprida sig till hela hjärnan och blir alltså sekundärt generaliserade. Korta, fokala anfall utan medvetandepåverkan brukar inte ge några symtom efteråt och kan ibland missas av omgivningen.
• Anfall med okänd start är när det är svårt att veta om anfallen är generaliserade eller fokala eller både och.

  För mer information om anfallstyper se information på Epilepsiförbundets hemsida, samt 1177.

Anfallstyper vid Rett syndrom

De epileptiska anfallen kan se olika ut. Det är vanligast att en person endast har en typ av anfall men cirka en fjärdedel av personerna med Rett syndrom och epilepsi har två eller flera olika typer av anfall. De vanligaste anfallstyperna är fokala anfall med eller utan sekundär generalisering samt generaliserade toniskkloniska anfall. Dessa båda anfallstyper ses hos cirka hälften av personerna med Rett syndrom, medan frånvaroanfall ses hos cirka 15%. Andra typer av anfall som myokloniska anfall och atoniska anfall rapporteras betydligt mer sällan.

Det är också vanligt med episoder och beteenden som inte har epileptisk bakgrund men som kan vara svåra att skilja från epileptiska anfall. Några exempel är plötsliga episoder med skratt, avvikande andning, snabb eller långsam hjärtrytm, svettningar och hastig rodnad (flush) i ansikte och ibland även skakningar eller ryckningar i muskler, förlust av muskelspänning, vidgade pupiller eller stirrande blick. Dessa episoder kallas för paroxysmala icke epileptiska manifestationer och beror på dysfunktion i hjärnstammen. Studier visar att dessa icke-epileptiska episoder är svåra att skilja ifrån epileptiska anfall, även för föräldrar.

Diagnos

För att avgöra om en anfallsepisod har epileptisk bakgrund är det mycket viktigt med så omfattande information som möjligt från de som var närvarande vid anfallen, exempelvis:

• Vad som hände direkt innan anfallet
• Hur anfallet började
• Hur personen som fick anfall såg ut innan och under anfallet och hur den utryckte sig.
• Om medvetandet var påverkat helt eller bara delvis.
• Hur lång tid anfallet pågick och hur det slutade.
• Hur personen mådde efteråt
• Om medicin gavs eller om anfallet slutade av sig själv

Det är också bra med en videoinspelning av anfallen. Utifrån ovanstående information samt kännedom om patientens tidigare symtom tas beslut om vidare diagnostik. Diagnosen epilepsi ställs oftast först efter två oprovocerade anfall (inte utlösta av exempelvis akut feber). Om det finns en känd genetisk diagnos med ökad risk för epilepsi såsom Rett syndrom räcker det med ett anfall för att ställa diagnosen epilepsi och epilepsibehandling behöver då oftast sättas in.

Vid misstänkt epilepsi görs en neurologisk undersökning och en undersökning som kallas EEG (elektroencefalografi). Läs på 1177 hur en EEG-undersökning går till. Dessa kompletteras med blodprover och ofta en röntgenundersökning av hjärnan (datortomografi eller magnetisk resonans) för att kartlägga orsaken till epilepsin.

Om det finns misstanke att personens anfall kan ha icke-epileptisk karaktär är det viktigt att försöka dokumentera dessa under pågående långtids video-EEG. En och samma person kan ha både epileptiska kramper samt icke epileptiska paroxysmer. Även med långtids video-EEG är diagnostiken av epilepsi svår vid Rett syndrom eftersom de flesta personerna med syndromet har avvikande EEG-kurva efter ca 3 års ålder. Det ses en del avvikande förändringar som uppkommer oberoende av anfall. De avvikande EEG-mönstren kan även ändras med åldern.

Behandling och åtgärder

Epilepsimedicinering, särskilt om det behövs flera preparat, kan leda till en del begränsningar och biverkningar som behöver beaktas och kan påverka personens livskvalitet.

Individens prestationsförmåga och dagsform kan påverkas och planerade aktiviteter behöver därför kanske anpassas eller ändras. Detta är särskilt viktigt om personen har flera anfall under ett dygn. Anfall under natten påverkar längden och kvaliteten på sömn. Assistenter och andra i omgivningen som träffar personen med epilepsi regelbundet behöver få information om personens epilepsi, typ av anfall och vad de ska göra vid eventuella anfall. Vid vissa aktiviteter är det nödvändigt att ha dubbel personal av säkerhetsskäl.

Behandling vid akut anfall

Första hjälpen som ges vid ett anfall är densamma oavsett om personen haft tidigare anfall eller inte. Personen ska placeras i ett bekvämt och säkert läge, helst liggande på golvet för att minska risken för fall. Det är viktigt att ta bort saker runt omkring, ta bort glasögon och lossa slips och skärp samt lägga någonting mjukt under huvudet.

För att undvika tandskada ska ingenting sättas mellan tänderna. Personen bör inte hållas fast men ska inte lämnas ensam under pågående anfall. Om det finns någon i omgivningen som kan filma anfallet är det värdefullt för att kunna visa hur anfallet såg ut för personal på akuten eller för epilepsisjuksköterska/läkare.

De allra flesta epileptiska anfall går över av sig själv efter 1 till 3 minuter så det är viktigt att försöka avvakta och vara lugn. Efter att anfallet gått över ska personen läggas på sidan i en säker position men bör inte lämnas ensam förrän han eller hon återhämtar sig helt. Det är viktigt att luftvägarna är fria och att personen andas fritt. Det är också bra att se till att personen är skyddad mot fall och ligger på mjukt underlag om ett nytt anfall skulle uppkomma.

Om personen har en känd epilepsi brukar denne ha med sig medicin som kan ges vid akuta tillfällen av förälder, assistent eller annan personal med kunskap om hur den ska användas (så kallad delegering). Medicinen är flytande och kan ges i kinden (Midazolam) eller i ändtarmen (Diazepam). Medicinen har muskelavslappnande och, för hjärnan, lugnande effekt.

Ambulans bör tillkallas (112) när det är oklart om anfallet är epileptiskt, om det är det första anfallet personen har, om anfallet inte går över efter 5 minuter eller vid snabbt upprepade anfall utan att personen blir helt återställd emellan. Detsamma gäller om personen har skadat sig under anfallet.

Anfall som pågår längre än 20 till 30 minuter, eller kommer tätt efter varandra under ca 30 minuter utan att personen återhämtar sig emellan, kallas för status epileptikus. Behandling av detta tillstånd sker på sjukhus och oftast på intensivvårdsavdelning med intravenös kramplösande medicin.

Långsiktig behandling

Epilepsibehandling startas av neurolog eller i samråd med denne. Det är viktigt att ha regelbunden läkaruppföljning och samarbete med epilepsisjuksköterska. Målet med behandling är att helt eller delvis förebygga att anfall uppkommer genom att minska nervcellernas känslighet, så kallad kramptröskel, och återställa hjärnans aktivitet.

Samtidigt är det viktigt att behandling ger minsta möjliga biverkningar. Det finns en stor mängd antiepileptiska läkemedel. Typ av epilepsi/anfall, kön, ålder, personens hälsotillstånd och eventuella andra mediciner har betydelse vid val av antiepileptisk behandling. Det finns inget stöd för att någon särskild medicin är bättre än någon annan mot epilepsi hos personer med Rett syndrom.

Bland personer med Rett syndrom som har epilepsi svarar drygt 50% av personer bra på behandling men ca 33 % har svårbehandlad epilepsi och behöver flera olika antileptika för att bli krampfria. Hos ca 5% av gruppen personer med Rett syndrom minskar inte kramperna vid behandling trots flera antiepileptiska mediciner. Det kan då bli aktuellt med behandling med ketogen kost eller Vaguservstimulator (VNS). I enstaka fall kan även kirurgisk behandling vara alternativ.

Ett fåtal personer kan ha sporadiska anfall och behöver då ingen medicinering. Med åren kan behov av medicinering minskas.

Det finns en del allmänna regler men ingen färdig mall eller ”kokbok” utan behandlingen anpassas individuellt och justeras utifrån effekt. När behandling sätts in eller ändras är det viktigt att noggrant notera frekvens på anfall, anfallens karaktär/mönster, tiden på dygnet när de uppkommer, justeringar av medicindos och faktorer som kan ha haft betydelse för att anfall uppkommer. Noteringarna kan göras i en anfallskalender (s.k. anfallsdagsbok) men det går även att notera i en vanlig almanacka. Det är också viktigt att notera eventuella biverkningar eller reaktioner som eventuellt skulle kunna vara en biverkning.

Biverkningar kan oftast uppstå när personen påbörjar behandlingen med epilepsimedicin eller höjer dosen. Exempel på biverkningar är allergiska reaktioner; oftast i form av hudutslag och klåda, illamående, diarréer, ont i magen, förändringar i blod- och/eller leverenzymvärden, yrsel, balansproblem, dåsighet och trötthet, lättretlighet och koncentrationsproblem.

Ibland måste behandlingen avbrytas men det kan även räcka att minska dosen och/eller att trappa upp medicinen långsammare. En del biverkningar såsom hormonstörning, viktökning/minskning, tillväxt av tandkött, akne, håravfall eller hårväxt på ovanliga ställen, minnes- och koncentrationssvårigheter, apati eller depression uppkommer först efter flera år. Det är viktigt att uppmärksamma detta och vid behov diskutera med den läkare som är ansvarig för epilepsibehandling för att hitta den bästa lösningen för individen.

Vid behandling med epilepsimediciner behöver prover ibland tas för att kontrollera koncentrationen av medicin i blodet. Det är särskilt viktigt i början av en behandling eller om effekten av behandlingen plötsligt minskar.

Olika faktorer kan sänka kramptröskeln och därmed leda till att anfall lättare uppkommer. Otillräckligt med sömn, feber, infektion, lågt blodsocker och hunger, blinkande ljus från TV-apparat eller dator samt stress är kända sådana faktorer.

Vissa ämnen som alkohol och droger samt en del mediciner som centralstimulantia kan också öka risken för anfall liksom om personen inte får sin epilepsimedicin. Det är alltså viktigt att undvika faktorer som sänker kramptröskeln.

I många fall räcker det att prova ett eller två läkemedel. Cirka 30% av de som har epilepsi behöver ta flera antiepileptiska mediciner samtidigt för att bli av med anfall eller reducera anfallens frekvens och intensitet. Detta kallas refraktär eller svårbehandlad/terapiresistent epilepsi. Det är då svårt att få balans mellan behandlingseffekten och biverkningarna och i många fall accepteras enstaka anfall för att få mindre biverkningar och bättre livskvalitet

Det finns exempelvis personer som behövt kirurgisk behandling eller som varit hjälpta av vagusnervstimulator (se nedan).

Alternativ epilepsibehandling

Om det är svårt att uppnå anfallsfrihet med den första eller andra medicinen som provas är det en indikation att överväga alternativ behandling. Vid indikation för alternativ epilepsibehandling bör ett regionalt specialistepilepsicenter kontaktas för vidare diskussion.

Kirurgi

Det finns flera kirurgiska behandlingsmetoder. En operation kan oftast ha bra resultat om det går att identifiera området i hjärnan som framkallar störningarna av impulser och leder till kliniska anfall. Området behöver även vara lättillgängligt för operation.

Inför en eventuell operation krävs en del relativt komplicerade undersökningar. Omfattningen av operationen behöver preciseras så noggrant som möjligt. Det är också viktigt att säkerställa att den del som planeras att bortopereras inte har någon viktig funktion.

Vid en viss typ av operation, så kallad callosotomi, delas bindningen mellan hjärnhalvorna (corpus callosum) totalt eller delvis för att minska spridning och generalisering av anfall. I sällsynta fall utförs lobotomi eller en hemisfärotomi när delar eller en hel hjärnhalva tas bort.

Ketogen kost

Ketogen kost är en annan alternativ behandlingsmetod vid svårbehandlad epilepsi. Vid klassisk ketogen kost innehåller måltiderna 90% fett, 6% proteiner och endast 4% kolhydrater. Denna diet behöver inledas successivt och följas noggrant och kontinuerligt av dietist.

Den används oftast under en begränsad tid och kan eventuellt ersättas med mindre restriktiva varianter (modifierad Atkins diet och Low glykemic index-diet). Även dessa varianter kräver samarbete med dietist och kontroller för att minska risken för biverkningar.

Vagusnervstimulering (VNS)

VNS är en behandling som kräver operation men den utförs inte inom det centrala nervsystemet. En liten, ca 3 cm i diameter stor dosa som fungerar som en pacemaker inplanteras under huden på vänster sida av bröstkorgen och kopplas ungefär i mitten av halsen till vagusnerven på samma sida med mikroskopiska trådar. Därigenom skickas sedan impulser som motverkar epileptiska störningar i hjärnan.