Hoppfulla forskningsnyheter 💙

Forskningen kring behandling av sällsynta neurogenetiska syndrom utvecklas snabbt. Fokus ligger på att förstå de bakomliggande genetiska och biologiska mekanismerna som påverkar hjärnans utveckling och funktion samt lindra symtom som epilepsi, motoriska svårigheter, kommunikationssvårigheter och kognitiv påverkan.

En ny studie som publicerats i tidskriften Neurology: Genetics, visar att en ny medicin tolererades väl, och inga allvarliga biverkningar kopplade till behandlingen rapporterades. Positiva förändringar rapporteras inom områden som kommunikation, socialt samspel, rörelseförmåga, vardagsfärdigheter och inlärning.

Ett av läkemedlen i studien är NNZ-2591 (Neuren Pharmaceuticals) (också kallat ercanetide) som är en syntetisk analog av IGF-1-relaterade peptider. Det är ett oralt litet molekyl-liknande läkemedel som har visat förbättringar i tidiga fas 2-studier i både Phelan McDermid, Pitt Hopkins syndrom och Angelman syndrom.

Det är viktigt att betona att detta är ett forskningsresultat, men samtidigt ett steg framåt i arbetet med att utveckla framtida behandlingsalternativ för personer med sällsynta neurogenetiska diagnoser. En större uppföljande studie (fas 3) för Phelan McDermid syndrom startades nyligen.

Det tar lång tid att utveckla läkemedel och innan det kan komma ut på marknaden behöver det godkännas av myndigheter som säkerställer nytta och säkerheten.

Studien i sin helhet finns att läsa här.

Forskning kring tidiga insatser och individanpassad habilitering för att förbättra livskvalitet och funktion över tid är också ett viktigt område.

Vi på centret följer utvecklingen och den fortsatta forskningen med stort intresse.