Rett Syndrom

Rett syndrom (RTT) är en sällsynt diagnos och det finns ca 260 personer med diagnosen i landet. De allra flesta av dessa är flickor. Barnen förlorar förmågor i cirka 6-18 månaders ålder. Handstereotypier är ett typiskt symtom. Personer med Rett syndrom har ett stort behov av stöd i vardagen och har då möjlighet att utvecklas hela livet. 

Rett syndrom är en sällsynt diagnos. De allra flesta med diagnosen är flickor/kvinnor men det finns också ett litet antal pojkar/män. Prevalensen är 1:10 000 födda flickor så det föds cirka 4-6 flickor per år i Sverige. Det beräknas finnas cirka 260 personer i Sverige med Rett syndrom.

Handstereotypier, dyspraxi (svårigheter med viljemässiga rörelser) samt att barnen genomgår en period då de förlorar förvärvade förmågor i tidig ålder är typiskt för Rett syndrom. I övrigt varierar symtomen inom gruppen och diagnosen delas in i klassisk (typisk) Rett syndrom och variant (atypisk). Rett syndrom innebär ett stort behov av stöd i de flesta situationer i vardagen. Med rätt stöd finns stora möjligheter att, på många sätt, ha ett liv med god livskvalitet. Det är vanligt att personer med Rett syndrom har ett stort socialt intresse och att musik har en stor betydelse.

Förlopp

Symtomen visar sig inte direkt från födseln. Barnen följer i stort den typiska utvecklingen men forskning har visat att vissa tidiga tecken finns. Förloppet kan delas upp i fyra stadier varav de tre första är:

  1. Avstannande utveckling/stagnation: Utvecklingen saktar av liksom tillväxthastigheten av huvudomfånget. Varaktighet: cirka 6-8 månader.
  2. Tillbakagång/regression: Barnen förlorar förmågor de utvecklat, exempelvis att greppa saker med händerna, jollra eller tala. De beskrivs ofta som oroliga och svåra att få kontakt med och svåra att trösta samt reagera kraftigt på exempelvis ändrat kroppsläge. Varaktighet: veckor eller månader.
  3. Stationär: Barnen visar återigen ökat intresse för omvärlden och det är lättare att skapa kontakt. Med stimulans och träning kan barnen återträna förmågor och utveckla nya. Dyspraxi, stereotypier och andra symtom kvarstår dock. Varaktighet: kan vara livet ut.

Ungefär hälften av personerna med Rett syndrom har inte utvecklat förmågan att gå vid 10 års ålder och en del personer förlorar förmågan att gå i vuxenlivet. Detta brukar betecknas som stadium IV. Stadiet diskuteras dock eftersom förlust av gångförmåga i många fall uppfattas bero på sekundära symtom. Vissa symtom kan förebyggas och det har också visat sig möjligt att återträna gången igen som vuxen.

Orsak och genetik

Rett syndrom är oftast orsakat av mutationer på MECP2-genen på X-kromosomen. Diagnosen ställs utifrån kliniska kriterier men kan till cirka 95% bekräftas genetiskt. Över 300 olika mutationer på MECP2-genen är kända. I sällsynta fall kan andra genmutationer orsaka Rett syndrom och mutationer på MECP2-genen kan också förekomma vid andra diagnoser.

Rett syndrom orsakas till mer än 99% av spontanmutationer, d.v.s. slumpmässiga förändringar av arvsanlagen som alltså inte ärvts från någon av föräldrarna. Ärftligheten är alltså mindre än 1%. Fosterdiagnostik är möjligt om mutationen hos ett syskon med Rett syndrom är känd.

Pojkar och män med Rett syndrom

Rett syndrom förekommer även hos pojkar men hos dem är symtomvariationen ännu vidare än hos flickorna och diagnosen kan därför vara svårare att ställa.

Historik

Diagnosen har fått sitt namn efter neuropediatern Andreas Rett i Wien, som 1966 publicerade den första artikeln där symtomen beskrevs. Den fick dock ingen uppmärksamhet, bl. a. eftersom den skrevs på tyska. Ungefär samtidigt hade de första flickorna med syndromet observerats i Sverige av professor Bengt Hagberg. Diagnosen fick internationellt genomslag 1983 när Hagberg med kollegor publicerade en artikel på engelska.

Referenser

Amir, R. E., Van den Veyver, I. B., Wan, M., Tran, C. Q., Francke, U., & Zoghbi, H. Y. (1999). Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics, 23(2), 185-188.

Hagberg, B., Aicardi, J., Dias, K., & Ramos, O. (1983). A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, 14(4), 471-479.  Retrieved from http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.410140412/abstract

Hagberg B. Clinical manifestations and stages of Rett syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2002;8(2):61-5.

Katz, D. M., Bird, A., Coenraads, M., Gray, S. J., Menon, D. U., Philpot, B. D., & Tarquinio, D. C. (2016). Rett Syndrome: Crossing the Threshold to Clinical Translation. Trends in Neurosciences, 39(2), 100-113. doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.tins.2015.12.008

Kerr, A., & Witt Engerström, I. (2001). Rett disorder and the developing brain. New York: Oxford University Press.

Leonard, H., Silberstein, J., Falk, R., Houwink-Manville, I., Ellaway, C., Raffaele, L. S., Witt Engerström, I. & Schanen, C. (2001). Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol, 16: 333-338.

Percy, A. K. (2016). Progress in Rett Syndrome: from discovery to clinical trials. Wiener Medizinische Wochenschrift, 166(11), 325-332. doi:10.1007/s10354-016-0491-9

Reichow, B., George-Puskar, A., Lutz, T., Smith, I. C. & Volkmar, F. R. (2015). Brief Report: Systematic review of Rett syndrome in males. J Autism Dev Disorder, 45: 3377-3383.Rett, A. (2016). On a remarkable syndrome of cerebral atrophy associated with hyperammonaemia in childhood. Wiener Medizinische Wochenschrift, 166(11), 322-324. doi:10.1007/s10354-016-0492-8

Ronen, G. M., & Rosenbaum, P. L. (2016). Rett Syndrome Turns 50: Themes From a Chronicle: Medical Perspectives and the Human Face of Rett Syndrome. Pediatric Neurology, 61, 3-10. doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2016.04.012

Tarquinio, D. C., Hou, W., Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Motil, K. J., . . . Percy, A. K. (2015). The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatric Neurology, 53(5), 402-411.

Zoghbi, Huda Y. (2016). Rett Syndrome and the Ongoing Legacy of Close Clinical Observation. Cell, 167(2), 293-297. doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.09.039