Epilepsi

Epilepsi är en av de vanligaste kroniska neurologiska sjukdomarna i Sverige och kan uppstå när som helst i livet. Av de personer som har epilepsi har en tredjedel också någon funktionsnedsättning tex. intellektuell funktionsnedsättning, autism, rörelsehinder, synnedsättning. Ca 25% personer med intellektuell funktionsnedsättning av olika grad har eller har haft diagnosen epilepsi. Epilepsi är ännu vanligare bland personer med neurogenetiska sjukdomar. Beroende på sjukdom och ålder kan förekomsten variera mellan 30% – 90%.

Epilepsi innebär upprepade, oprovocerade, okontrollerade störningar eller utbrott av hjärnaktivitet. Utbrotten kallas epileptiska anfall. Hur anfallen ser ut beror på var i hjärnan de uppstår. De uppkommer oftast plötsligt och kan vara i sekunder och ibland minuter men slutar oftast av sig själv. Medvetandet är ofta mer eller mindre påverkat under anfallet. Anfall som pågår längre än 20 – 30 minuter eller uppkommer efter varandra under ca 30 minuter utan att personen återhämtar sig emellan kallas för status epileptikus. En del personer kan ha ett par anfall under hela livet medan andra kan ha flera anfall per dag och behöva behandling livet ut.

Diagnos

För att avgöra om en anfallsepisod har epileptisk bakgrund är det mycket viktigt med så omfattande information som möjligt från de som var närvarande vid anfallen, exempelvis

vad som hände direkt innan anfallet
hur anfallet började
hur personen som fick anfall såg ut innan och under anfallet och hur den utryckte sig.
om medvetandet var påverkat helt eller bara delvis.
hur lång tid anfallet pågick och hur det slutade.
hur personen mådde efteråt
om medicin gavs eller om anfallet slutade av sig själv

Utifrån ovanstående information samt kännedom om patientens tidigare symptom tas beslut om vidare diagnostik. Vid misstänkt epilepsi görs en neurologisk undersökning och en undersökning som kallas EEG (elektroencefalografi). Dessa kompletteras med blodprover och ofta en röntgenundersökning av hjärnan (datortomografi eller magnetisk resonans) för att kartlägga orsaken till epilepsin.

Orsaken till epilepsi delas in i tre grupper:

genetisk (mutation i en eller flera gener),
strukturell (missbildning, blödning, infarkt mm) och metabolisk (brister på olika enzymer som påverkar hjärnans och kroppens ämnesomsättning)
okänd – ingen orsak kan påvisas

Behandling

Behandling vid akut anfall

Första hjälpen som ges vid ett anfall är densamma oavsett om personen haft tidigare anfall eller inte. Personen ska placeras i en bekväm och säkert läge, helst liggande på golvet för att minska risken för fall. Det är viktigt att ta bort saker runt omkring, ta bort glasögon och lossa slips eller skärp samt lägga någonting mjukt under huvudet. För att undvika tandskada ska ingenting sättas mellan tänderna. Personen bör inte hållas fast men ska inte lämnas ensam under pågående anfall. Om det finns någon i omgivningen som kan filma anfallet är det värdefullt för att kunna visa hur anfallet såg ut för personal på akuten eller för epilepsisjuksköterska/läkare.

De allra flesta epileptiska anfall går över av sig själv efter 1 – 3 minuter så det är viktigt att försöka avvakta och vara lugn. Efter att anfallet gått över ska personen läggas på sidan i en säker position men bör inte lämnas ensam förrän han/hon återhämtar sig helt. Det är viktigt att luftvägarna är fria och att personen andas fritt. Det är också bra att se till att personen är skyddad mot fall och ligger på mjukt underlag om ett nytt anfall skulle uppkomma.

Om personen har en känd epilepsi brukar denne ha med sig medicin som kan ges vid akuta tillfällen av förälder, assistent eller annan personal med kunskap om hur den ska användas (så kallad delegering). Medicinen är flytande och kan ges i kinden (Midazolam) eller i ändtarmen (Diazepam). Medicinen har muskelavslappnande och för hjärnan lugnande effekt.

Ambulans bör tillkallas (112) när det är oklart om anfallet är epileptiskt, om det är det första anfallet personen har, om anfallet inte går över efter 5 minuter eller vid snabbt upprepade anfall utan att personen blir helt återställd emellan. Detsamma gäller om personen har skadat sig under anfallet.

Långsiktig behandling

Epilepsibehandling startas av neurolog eller i samråd med denne. Det är viktigt att ha regelbunden läkaruppföljning och samarbete med epilepsisjuksköterska. Målet med behandling är att helt eller delvis förebygga att anfall uppkommer genom att minska nervcellernas känslighet så kallad kramptröskel och återställa hjärnans aktivitet. Samtidigt är det viktigt att behandling ger minsta möjliga biverkningar. Det finns en stor mängd antiepileptiska läkemedel. Typ av epilepsi/anfall, kön, ålder, personens hälsotillstånd och eventuella andra mediciner har betydelse vid val av antiepileptisk behandling. Det finns en del allmänna regler men ingen färdig mall eller ”kokbok” utan behandlingen anpassas individuellt och justeras utifrån effekt. För att läkare ska kunna göra detta på bästa sätt är det viktigt när behandling sätts in eller ändras att noggrant notera frekvens på anfall, anfallens karaktär/mönster, tiden på dygnet när de uppkommer, dosjusteringar och faktorer som kan ha haft betydelse för att anfall uppkommer. Noteringarna kan göras i en anfallskalender (s.k. anfallsdagsbok) men det går även att notera i en vanlig almanacka. Det är också viktigt att notera i den eventuella biverkningar eller rektioner som man är osäker på om det är en biverkning eller inte.

Biverkningar kan oftast uppstå när personen påbörjar behandling med epilepsimedicin eller höjer dosen. Exempel på biverkningar är allergisk reaktion, oftast i form av hudutslag och klåda, illamående, diarréer, ont i magen, förändringar i blod- och/eller leverenzymvärden, yrsel, balansproblem, dåsighet och trötthet, lättretlighet och koncentrationsproblem. Ibland måste behandlingen avbrytas men det kan även räcka att minska dosen och/eller att trappa upp medicinen långsammare. En del biverkningar såsom viktökning/minskning, tillväxt av tandkött, akne, håravfall eller hårväxt på ovanliga ställen, minnes- och koncentrationssvårigheter, apati eller depression uppkommer först efter flera år. Det är viktigt att uppmärksamma detta och vid behov diskutera med den läkare som är ansvarig för epilepsibehandling för att hitta den bästa lösningen för individen. Vid behandling med epilepsimediciner behöver prover ibland tas för att kontrollera medicinkoncentrationen i blodet. Det är särskilt viktigt i början av en behandling eller om effekten av behandlingen plötsligt minskar.

Olika faktorer kan sänka kramptröskeln och därmed leda till att anfall lättare uppkommer. Otillräckligt med sömn, feber, infektion, lågt blodsocker och hunger, blinkande ljus från TV-apparat eller dator samt stress är kända sådana faktorer. Vissa ämnen som alkohol och droger samt en del mediciner som centralstimulantia kan också öka risken för anfall liksom om personen inte får sin epilepsimedicin. Det är alltså viktigt att undvika faktorer som sänker kramptröskeln.

I många fall räcker det att prova ett eller två läkemedel. Cirka 30% av de som har epilepsi behöver ta flera antiepileptiska mediciner samtidigt för att bli av med anfall eller reducera anfallens frekvens och intensitet. Detta kallas refraktär eller svårbehandlad/terapiresistent epilepsi. Det är då svårt att få balans mellan behandlingseffekten och biverkningarna och i många fall accepteras enstaka anfall för att få mindre biverkningar och bättre livskvalitet.

Alternativ epilepsibehandling

Om det är svårt att uppnå anfallsfrihet med den första eller andra medicinen som provas är det en indikation att överväga alternativ behandling. Vid indikation för alternativ epilepsibehandling bör ett regionalt specialistepilepsicenter kontaktas för vidare diskussion.

KIRURGI

I de fall det går att identifiera området i hjärnan som framkallar störningarna av impulser och leder till kliniska anfall, och som samtidigt är lättillgängligt kan en operation oftast ha bra resultat. Inför en eventuell operation krävs en del ganska komplicerade undersökningar för att så noggrant som möjligt precisera omfattningen av operationen och för att vara säker på att den del som planeras att bortopereras inte har någon viktig funktion. Vid en annan operation som kallas för callosotomi delas totalt eller delvis bindningen mellan hjärnhalvorna (corpus callosum) för att minska spridning och generalisering av anfall.

KETOGEN KOST

Ketogen kost är en annan alternativ behandlingsmetod vid svårbehandlad epilepsi. Vid klassisk ketogen kost innehåller måltiderna 90% fett, 6% proteiner och endast 4% kolhydrater. Denna diet behöver inledas successivt och följas noggrant och kontinuerligt av dietist. Den används oftast under en begränsad tid och kan eventuellt ersättas med mindre restriktiva varianter (modifierad Atkins diet och Low glykemic index-diet). Även dessa varianter kräver samarbete med dietist och kontroller för att minska risken för biverkningar.

VAGUSNERVSTIMULATOR (VNS)

VNS är också en kirurgisk behandling men operationen utförs inte inom det centrala nervsystemet. En liten, ca 3 cm i diameter stor dosa som fungerar som en pacemaker implanteras under huden på vänster sida av bröstkorgen och kopplas ungefär i motten av halsen till vagusnerven på samma sida med mikroskopiska trådar. Därigenom skickas sedan impulser som motverkar epileptiska störningar i hjärnan.

ELEKTROENCEFALOGRAFI (EEG)

Vid denna undersökning placeras 21 små elektroder mot hårbotten med hjälp av speciell gel eller mössa. Genom små sladdar är dessa elektroder kopplade till en apparat som avläser nervcellernas aktivitet från hjärnans yta och visar denna i form av ett speciellt diagram som sedan bedöms av biomedicinsk analytiker eller läkare. Undersökningen ska helst göras både under vaket tillstånd och under dåsighet och spontan sömn. Under undersökningen ska personen helst ligga eller sitta ganska stilla, blunda och öppna ögonen på uppmaning samt andas djupt under ca 3 minuter. Undersökningen är smärtfri men kräver visst samarbete. Den kan ibland vara svår att genomföra framför allt för personer med intellektuell funktionsnedsättning. Det behövs då en längre förberedelse för undersökningen. Personerna behöver ha möjlighet att vänja sig vid mössan med elektroder, personalen samt vid undersökningsrummet. De måste också kunna ligga eller sitta stilla. För att personen ska kunna sova görs undersökningen efter sömndeprivation, d.v.s. efter endast en kort stunds sömn under natten (betydligt mindre än i vanliga fall) eller ingen sömn alls. Som alternativ kan Melatonin användas (konstgjord version av kroppens naturliga sömnhormon).

De flesta undersökningar görs numera med samtidig videoregistrering vilka i de flesta och okomplicerade fall är ganska korta (ca 20 minuter). Ibland krävs en längre undersökning (ca 1 – 2 timmar) för att påvisa epileptisk aktivitet i hjärnan, och undersökningar behöver också ibland göras flera gånger. Allra bäst för att bekräfta eller utesluta epileptisk bakgrund till episoder är om ett kliniskt anfall registreras med videoregistrering parallellt med pågående EEG-registrering. Vid oklara kliniska anfallsepisoder finns det också möjlighet för en långtidsregistrering vilken pågår under flera dygn (2 – 3 dygn oftast men även upp till en vecka).